¿Cómo reducir la divagación diagnóstica de la endometriosis? Esta enfermedad inflamatoria crónica hormonodependiente afecta a una de cada diez mujeres en edad fértil, es decir, a unos 2 millones de personas en Francia. Se caracteriza por un intenso dolor pélvico. Pero para realizar un diagnóstico de endometriosis el tiempo medio puede ser de hasta diez años.

Disponer de un test rápido, fiable y no invasivo sería una pequeña revolución. Ziwig, una start-up lionesa especializada en inteligencia artificial, con la ayuda de médicos expertos de tres hospitales universitarios: el Hospital Tenon (Assistance publique-Hôpitaux de Paris), Lyon-Sud (Hospices Civils de Lyon) y Angers, ha desarrollado un prueba de saliva.

El examen permitiría diagnosticar la enfermedad a los pocos días de tomar una muestra. Aunque puede ser realizado directamente por el paciente, requiere una secuenciación de alto rendimiento y el uso de un algoritmo diseñado por inteligencia artificial en un laboratorio de biología médica.

Encuesta : Artículo reservado para nuestros suscriptores. Endometriosis: la investigación finalmente se moviliza para intentar ponerse al día

Esta prueba se recomienda como tercera intención, después de los exámenes clínicos y de imágenes (MRI), pero antes de la laparoscopia diagnóstica para mujeres con síntomas dolorosos pero imágenes normales. De hecho, este examen invasivo no es trivial. Sin mencionar que puede resultar inútil cuando no se encuentran lesiones características de la enfermedad.

“Simple y rápido”

Sobre la base de unos resultados clínicos de buen rendimiento diagnóstico (98% de fiabilidad), la Alta Autoridad Sanitaria (HAS) emitió el lunes 8 de enero un dictamen muy esperado sobre el reembolso de esta prueba. Lo había iniciado él mismo para evaluar su eficacia y utilidad clínica antes de poder decidir sobre un posible reembolso.

Si el organismo reconoce el carácter innovador y no invasivo de esta prueba y su buen rendimiento diagnóstico, considera que la utilidad clínica no es “todavía demostrado”. En otras palabras, aún le faltan datos, particularmente sobre la población objetivo, para establecer definitivamente su posición.

HAS también quiere evitar un gran despliegue que podría causar un uso inadecuado de esta prueba percibida como “sencillo y rápido”. Y más aún teniendo en cuenta que su coste es elevado: unos 800 euros.

En este contexto, HAS ofrece en esta etapa acceso a Endotest como parte del «paquete de innovación». En concreto, esto significa que los pacientes podrían beneficiarse de un acceso supervisado a esta prueba con una cobertura excepcional y condicionada a la finalización del estudio de utilidad. “Esto permitiría obtener datos que aún faltan, como el impacto de la prueba en la atención al paciente, una estimación del volumen de prescripciones de pruebas en la población objetivo o incluso la aceptabilidad de los pacientes. »

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Se considera un camaleón entre las enfermedades ginecológicas: la endometriosis. Porque el trastorno, que se conoce desde hace más de cien años, se presenta de formas muy diferentes. Algunas mujeres sufren de dolor abdominal severo dependiente del ciclo, mientras que otras tienen síntomas menos severos pero crónicos. Aún otros tienen dolor, especialmente durante el coito. Y luego, las células uterinas llevadas a la cavidad abdominal también pueden provocar infertilidad.

Debido a esta variedad de síntomas inespecíficos, la endometriosis en las mujeres afectadas suele pasar desapercibida durante años. Hasta ahora, las personas no han tenido ni idea de qué desencadena la enfermedad insidiosa pero, en última instancia, benigna.

La hipótesis prevaleciente establece que durante la menstruación, parte del revestimiento del útero (endometrio) que se arranca con el sangrado por deprivación no sale por la vagina, sino que toma una ruta «hacia atrás» a través de las trompas de Falopio, y por lo tanto puede llegar a la cavidad abdominal libre. En el caso de la endometriosis, los grupos de células se adhieren a los ovarios, la vejiga, el peritoneo, los intestinos o los órganos internos. Allí crecen y sangran con cada ciclo menstrual.

De hecho, tal menstruación retrospectiva se puede demostrar en la mayoría de las mujeres. Pero solo alrededor del diez por ciento desarrollan endometriosis. La migración equivocada de las células no puede considerarse como el único desencadenante. Los científicos japoneses ahora tienen una nueva teoría para explicar esta discrepancia: es posible que ciertas bacterias desencadenen la enfermedad. Los investigadores tienen sus hallazgos recién publicado en la revista Science Translational Medicine.

La infección activa las células de la mucosa.

Para su estudio, Ayako Muraoka de la Universidad de Nagoya y sus colegas examinaron a 155 mujeres en edad fértil. 79 mujeres sufrían de endometriosis, 76 estaban sanas. Al comparar los resultados de las pruebas, los científicos notaron que las llamadas fusobacterias podían detectarse en el revestimiento del útero en casi dos tercios de las pacientes con endometriosis; entre las mujeres saludables, menos del 10 por ciento tenía tal infección.

Las fusobacterias no son ajenas a la medicina. Las bacterias en forma de varilla en forma de huso pueden causar varias infecciones de tejidos blandos, también en los genitales femeninos.

Debido a que la diferencia observada en la frecuencia de la infección por Fusobacteria podría ser un resultado casual sin sentido, los investigadores llevaron a cabo más investigaciones de biología molecular en el laboratorio. Descubrieron que las células de la mucosa infectadas con Fusobacteria cambiaron fundamentalmente, a través de una vía de señalización molecular bien conocida: las células inactivas del tejido conectivo se convirtieron en células móviles, como las que se encuentran en la cavidad abdominal en la endometriosis.

En experimentos posteriores, los investigadores japoneses pudieron demostrar que el tratamiento con antibióticos en ratones infectados con Fusobacteria tenía un efecto beneficioso sobre la endometriosis. ¿Podría ser también un nuevo enfoque de tratamiento para las mujeres afectadas?

Los microorganismos promueven la inflamación crónica

Posiblemente, dice el ginecólogo Patrick Imesch del Hospital Universitario de Zúrich (USZ). “Pero probablemente no si la endometriosis ya se ha establecido. Entonces podría ser demasiado tarde». Pero tal vez esto podría evitar que la enfermedad se repita, dice Imesch. O los antibióticos podrían usarse como parte del tratamiento de infertilidad si se detecta una infección.

Como directora del centro de endometriosis de la USZ, Imesch atiende a mujeres con esta afección todos los días. Bien puede imaginar que las bacterias identificadas son un factor importante en el desarrollo de la enfermedad. En última instancia, es una enfermedad inflamatoria crónica. Además, en los últimos años se ha vuelto cada vez más claro que la cantidad y composición de la colonización microbiana de los humanos, el llamado microbioma, juega un papel en muchas enfermedades.

En contraste con el cáncer de cuello uterino, que es causado en casi el 100 por ciento de los casos por una infección con el virus del papiloma humano, Imesch considera que la conexión entre las fusobacterias y la endometriosis es menos estrecha. También insta a la cautela al interpretar los resultados del estudio japonés. El estudio bien hecho da una primera indicación de la «complicidad» de Fusobacteria. Aún no se ha proporcionado la prueba de que realmente promueven la enfermedad en muchas mujeres. Esto requiere estudios adicionales y más amplios.

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Alma siempre tiene miedo. Miedo a que vuelva el dolor. Que su cuerpo se derrumba, en el transporte público, en las conferencias, en la cena con amigos. Una vez que el dolor está ahí, ya no puede soportarlo. Se siente como un espasmo masivo que comienza en el estómago y cubre todo el cuerpo, dice ella. A veces, el dolor es tan intenso que se desmaya.

Alma tiene endometriosis. Ella no está sola en esto. Según estimaciones, 280.000 mujeres en edad fértil la padecen actualmente en Suiza. Sin embargo, a diferencia de Alma, muchos no saben esto. Los síntomas son tan variados y variados que la enfermedad puede ser difícil de diagnosticar. Al mismo tiempo, la endometriosis no se ha explorado y es un concepto extraño para muchos médicos. La endometriosis es la gran desconocida en el abdomen. ¿Por qué?

Razón desconocida

La endometriosis solo puede ocurrir en personas con útero. El término proviene del latín, endometrio significa el revestimiento del útero. Cuando ocurre la endometriosis, un tejido similar al revestimiento del útero se adhiere a varias partes del abdomen. Por ejemplo en los ovarios, en los intestinos, en la vejiga o en el abdomen.

Este revestimiento similar al útero sangra una vez al mes, al igual que el revestimiento del útero. Pero a diferencia del sangrado menstrual, la sangre fuera del útero no se descompone. Esto conduce a quistes y adherencias, los llamados focos de endometriosis, que pueden causar dolor intenso.

Los investigadores aún no saben con certeza cómo llega el tejido del útero a las diversas partes del cuerpo. La teoría más aceptada es la de la menstruación retrógrada, dice el ginecólogo Patrick Imesch, que trabaja en la Clínica Bethanien de Zúrich y en el Hospital Universitario de Zúrich y ha estado lidiando con la endometriosis durante muchos años. En la menstruación retrógrada, que ocurre en el 90 por ciento de las mujeres, parte de la sangre drena hacia la cavidad abdominal a través de las trompas de Falopio. Normalmente, la sangre en la cavidad abdominal se descompone nuevamente, pero esto no sucede en pacientes con endometriosis, dice Imesch.

Pero esa es solo una de muchas hipótesis. A pesar de la prevalencia de la enfermedad, las causas de la endometriosis siguen sin explorarse en gran medida. Al igual que muchas otras enfermedades que solo afectan a las mujeres.

por que esto duele tanto

El dolor de Jessica llega cuando tiene 14 años. En el ballet, tiene problemas en la cadera, va a fisioterapia, acupuntura, quiropráctico y osteopatía. Nada ayuda. Casi al mismo tiempo, un ginecólogo le receta la píldora antes de tiempo. Por fuertes dolores menstruales.

Pero ni las caderas ni el estómago se quedan quietos. La píldora no contrarresta los severos cólicos menstruales, y cuando Jessica baila, siempre siente su cadera izquierda. Durante muchos años visitó a un especialista tras otro y recibió numerosos diagnósticos sospechosos. Depósitos de calcio en la articulación de la cadera, reumatismo, un traumatismo reprimido. Una vez tiene que huir de un viaje escolar porque se siente muy incómoda. En casa vomita de dolor. El dolor es el compañero constante de Jessica a lo largo de su juventud. Y nadie puede responder a su pregunta: ¿por qué duele tanto?

Jessica tardó once años en tener su diagnóstico después de una operación en blanco y negro frente a ella. En retrospectiva, está claro: la endometriosis no solo causó el dolor menstrual severo, sino también los años de problemas en la cadera.

Bettina espera más del triple antes de que le diagnostiquen la enfermedad. A las 13 viene la menstruación, pesada, con dolores aún más fuertes. Su madre piensa que es completamente normal. Su ginecólogo le dice: solo tome la píldora. Pero el dolor no desaparece. Durante la mitad de su vida, Bettina sufrió en silencio, mes tras mes. Hasta que un médico descubre durante otro procedimiento: su estómago está lleno de focos de endometriosis. En este momento ella tiene 48 años.

Pasan años antes de que se haga el diagnóstico.

La endometriosis es impredecible. Dependiendo del cuerpo en el que se propague, puede desencadenar síntomas muy diferentes, dice el ginecólogo Patrick Imesch. Eso hace que sea difícil reconocerlos. Además del dolor durante la menstruación, las afectadas sufren fatiga crónica, tienen el estómago hinchado, problemas con las deposiciones o durante las relaciones sexuales. Si la manada anida en los ovarios, un posible deseo de tener hijos podría quedar insatisfecho.

En promedio, las mujeres con endometriosis esperan siete años y medio para recibir un diagnóstico.

Por último, pero no menos importante, esto también tiene que ver con la percepción social de la menstruación. El hecho de que las mujeres tengan un dolor intenso una vez al mes no se considera nada especial. Sucede que la madre ya padecía endometriosis, que nunca fue diagnosticada. Si la hija se retuerce de dolor una vez al mes, cree que es normal, dice Patrick Imesch. Jessica dice: «Cuando recibí el diagnóstico, mi madre dijo: ‘Creo que yo también tuve eso'».

Una vez que existe la sospecha de endometriosis, la incertidumbre no termina. Los focos de endometriosis son difíciles de detectar y rara vez se pueden detectar en una resonancia magnética o una ecografía. Por lo tanto, en el pasado, la endometriosis solo se consideraba definitivamente diagnosticada si se realizaba una laparoscopia. Una operación que se lleva a cabo bajo anestesia general. Hoy en día, la enfermedad también se diagnostica clínicamente, es decir, en función de los síntomas que describen los pacientes.

La discusión sobre las hormonas

La endometriosis se desarrolla debido a las hormonas, el dolor a menudo ocurre en relación con el ciclo menstrual. Por lo tanto, las preparaciones hormonales se utilizan principalmente para el tratamiento. A menudo se prescriben píldoras regulares destinadas a la anticoncepción. Hasta la fecha, solo se ha aprobado un fármaco diseñado específicamente para tratar la endometriosis: Visanne, un preparado que contiene una hormona del cuerpo lúteo.

El médico de Alma también recomendó la terapia con la píldora. Pero Alma decidió no hacerlo desde el principio. No quiere tragar hormonas, dice. Jessica, por otro lado, trató durante años de combatir su dolor con la píldora. Pero no funcionó; en cambio, no le estaba yendo bien mentalmente. Así que dejó la píldora.

El ginecólogo Patrick Imesch confirma que muchas mujeres jóvenes expresan su aversión a la píldora durante su consulta. Si la terapia hormonal no es una opción, los afectados son tratados con analgésicos regulares o cirugía. Alma y Jessica optaron por operarse. Los focos de endometriosis se eliminaron lo mejor posible. Pero la enfermedad es crónica. Medios: La manada puede crecer de nuevo. El dolor de Jessica y Alma volvió después de unos meses.

La mujer que da a luz

La endometriosis es una enfermedad impopular. Según Patrick Imesch, esto también se debe a que la enfermedad no es mortal. «Las compañías farmacéuticas no ven un gran negocio en esto», dice.

Históricamente, las «enfermedades de la mujer», como la endometriosis, nunca han sido el foco de la investigación médica. La científica cultural británica Elinor Cleghorn repasa la historia de estas enfermedades en su libro «La mujer enferma», que se publicó en alemán este otoño. Ella puede demostrar que el cuerpo masculino fue considerado el estándar hasta finales del siglo XX.

Durante mucho tiempo, las mujeres solo fueron interesantes desde el punto de vista médico por una razón: por su útero, que les permite tener descendencia. Todos los problemas de salud se atribuyeron entonces al útero. Hasta la Edad Media persistió la idea de que el dolor femenino dependía de los caprichos del útero. El útero se entendía como una especie de órgano mágico que, si no se satisface con el embarazo, puede causar dolor en todo el cuerpo.

La endometriosis a menudo se escondía detrás de tales dolores, en silencio y sin ser notada. En la década de 1920, el ginecólogo estadounidense John Sampson finalmente le dio su nombre a la enfermedad. En los cien años transcurridos desde entonces, poco ha sucedido. Debates actuales sobre las «vacaciones» menstruales como recientemente en Zurich tienen como objetivo aumentar el reconocimiento del dolor menstrual en general. Sin embargo, la palabra endometriosis rara vez se menciona. Y lo que los médicos e investigadores saben hoy sobre la enfermedad está lejos de ser suficiente. Mujeres como Alma, Jessica o Bettina esperan demasiado para que el desconocido dolor de su abdomen reciba un nombre.

En casa y lejos la estrella Sophie Dillman ha hablado con franqueza sobre vivir con endometriosis y cómo temía que afectaría su trabajo.

La endometriosis es una afección a largo plazo en la que crece tejido similar al revestimiento del útero en otras partes del cuerpo, más comúnmente en los ovarios y las trompas de Falopio, pero también en la vejiga y los intestinos.

La actriz de Ziggy Astoni fue diagnosticada con endometriosis hace diez años y desde entonces se sometió a numerosas cirugías. Experimenta síntomas tales como períodos dolorosos, que provocan episodios de vómitos y desmayos, y un estómago hinchado, lo que puede hacer que se vea hinchada.

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Dillman explicó recientemente que le preocupaba que la despidieran de la telenovela australiana debido a la condición antes de saber cuánto la apoyaban el elenco y el equipo.

«Cuando empezó a suceder me estaba volviendo loco porque, no es que En casa y lejos alguna vez ha presionado a alguien para que se vea de cierta manera en cuanto a la imagen corporal, y se sienten muy fuertes al respecto, pero te presionas a ti mismo», dijo. Yahoo estilo de vida.

«Estaba petrificada de que iba a perder mi trabajo porque no podía apegarme a un ideal de belleza, y luché por encajar en ese ideal de belleza en el mejor de los casos, y mucho menos cuando estaba hinchada».

Endemol BrilloCanal 5

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Sin embargo, la tripulación de En casa y lejos ayudó a Dillman a lidiar con la condición y encontró formas de tranquilizarla en el set.

«Son fantásticos. Puedo usar una toalla cuando me siento incómoda. O cambiarán la forma en que funciona la escena, así que no tengo que estar en bikini», explicó la actriz.

«Eso hace que sea un poco más fácil ir al set y hacer tu trabajo cuando sientes dolor y te sientes cohibido».

En casa y lejos se transmite de lunes a viernes a la 1:45 p. m. en el Canal 5 y a las 6 p. m. en 5STAR. Las proyecciones preliminares se transmiten a las 6:30 p. m. en 5STAR y el programa también se transmite en My5. En Australia, el programa se transmite de lunes a jueves a las 7 p. m. en Channel 7 y se transmite en 7plus. Los episodios clásicos seleccionados están disponibles a través de Amazon Prime Video en el Reino Unido.

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