{"id":1118576,"date":"2024-05-06T19:31:54","date_gmt":"2024-05-06T19:31:54","guid":{"rendered":"https:\/\/magazineoffice.com\/el-subestimado-gen-del-alzheimer-si-se-duplica-se-vuelve-peligroso\/"},"modified":"2024-05-06T19:31:57","modified_gmt":"2024-05-06T19:31:57","slug":"el-subestimado-gen-del-alzheimer-si-se-duplica-se-vuelve-peligroso","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/magazineoffice.com\/el-subestimado-gen-del-alzheimer-si-se-duplica-se-vuelve-peligroso\/","title":{"rendered":"El subestimado gen del Alzheimer: si se duplica, se vuelve peligroso"},"content":{"rendered":"


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Se sabe desde hace tiempo que una determinada variante gen\u00e9tica aumenta el riesgo de padecer Alzheimer. Un nuevo estudio sugiere ahora que el gen incluso desencadena la enfermedad.<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/div>\n

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Cuando s\u00f3lo las cosas simples son posibles: situaci\u00f3n cotidiana en un grupo residencial para personas con demencia.<\/h2>\n

Rampa Annick \/ NZZ<\/span><\/p>\n<\/div>\n<\/figcaption><\/figure>\n

En lo que respecta a la enfermedad de Alzheimer, hasta ahora las cosas han estado relativamente claras. Hubo casos muy raros de Alzheimer hereditario y casos espor\u00e1dicos muy comunes de Alzheimer. En las formas hereditarias y familiares de la temida demencia, las mutaciones en tres genes conducen pr\u00e1cticamente siempre a un deterioro mental, y esto ocurre muy temprano en la vida de la persona afectada. Sin embargo, en el Alzheimer espor\u00e1dico existen \u201cs\u00f3lo\u201d genes de riesgo. Estos favorecen en mayor o menor medida la demencia, que se produce mucho m\u00e1s tarde en la vida, pero no pueden desencadenar la enfermedad por s\u00ed mismos.<\/p>\n

As\u00ed es como se piensa hasta el d\u00eda de hoy sobre el Alzheimer. Investigadores espa\u00f1oles ahora tienen esta comprensi\u00f3n en un estudio el lunes Trabajo publicado en la revista \u201cNature Medicine\u201d.<\/a> arrojado por la borda. En su estudio, observaron de cerca el gen de riesgo m\u00e1s importante de Alzheimer llamado ApoE. Este gen, al igual que el producto g\u00e9nico dependiente, la apolipoprote\u00edna E, se presenta en diferentes variantes. La variante cuatro (ApoE4) es la que m\u00e1s aumenta el riesgo de demencia: hasta 15 veces.<\/p>\n

Influye si alguien hered\u00f3 el gen de riesgo s\u00f3lo de su madre o su padre, o de ambos padres. Si hay dos genes de riesgo en el genoma, se habla de portadores homocigotos de ApoE4. Pr\u00e1cticamente todas estas personas desarrollan la enfermedad de Alzheimer, como ahora han demostrado Juan Fortea y sus colegas. Adem\u00e1s, en ellos la demencia se desarrolla entre siete y diez a\u00f1os antes que en los pacientes con Alzheimer sin esta constelaci\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n

La doble carga gen\u00e9tica es relativamente com\u00fan<\/span><\/h2>\n

Seg\u00fan el grupo de investigaci\u00f3n, los resultados del estudio muestran que la presencia de dos variantes del gen ApoE4 en el genoma conduce a una forma de Alzheimer que se hereda de forma independiente. Esto significa que dos genes ApoE4 no s\u00f3lo aumentan el riesgo de padecer la enfermedad, sino que tambi\u00e9n pueden desencadenar la demencia de Alzheimer. <\/p>\n

Esto tiene implicaciones importantes. Alrededor del 2 por ciento de la poblaci\u00f3n porta dos variantes de ApoE4 en su genoma. Esto hace que la constelaci\u00f3n gen\u00e9tica sea relativamente com\u00fan. Seg\u00fan las estimaciones, se encuentra en el 15 por ciento de los pacientes con Alzheimer, al menos en nuestras latitudes. Se conocen diferencias \u00e9tnicas y geogr\u00e1ficas en la frecuencia de esta variante gen\u00e9tica.<\/p>\n

Para aportar sus pruebas, los investigadores espa\u00f1oles de varias cohortes de Alzheimer en Europa y EE. UU. analizaron los datos cl\u00ednicos, de laboratorio y patol\u00f3gicos de m\u00e1s de 10.000 personas, incluidas 519 personas con doble carga de ApoE4. Al final result\u00f3 que, a partir de los 55 a\u00f1os se pod\u00edan detectar en ellos valores de laboratorio sospechosos (biomarcadores de Alzheimer). A partir de los 65 a\u00f1os, casi todos ten\u00edan niveles anormales de la prote\u00edna amiloide t\u00edpica del Alzheimer en el l\u00edquido neuronervioso, y en el 75 por ciento se pudieron detectar dep\u00f3sitos de amiloide en el cerebro.<\/p>\n

La aparici\u00f3n de biomarcadores aument\u00f3 con la edad. Seg\u00fan los cient\u00edficos espa\u00f1oles, esto significa que las personas con dos genes ApoE4 casi siempre desarrollar\u00e1n la enfermedad de Alzheimer en el futuro. En este caso se habla de penetrancia completa de la variante gen\u00e9tica problem\u00e1tica. Seg\u00fan los investigadores, la situaci\u00f3n es comparable a la de las formas hereditarias conocidas y muy raras de Alzheimer.<\/p>\n

A\u00fan no es relevante para la detecci\u00f3n temprana<\/span><\/h2>\n

Pero, \u00bfqu\u00e9 significan los nuevos hallazgos para el diagn\u00f3stico y la detecci\u00f3n temprana de la enfermedad de Alzheimer? Expertos independientes consultados por el Centro Alem\u00e1n de Medios Cient\u00edficos dan opiniones diferenciadas. En general, consideran que los resultados y conclusiones del grupo de investigaci\u00f3n espa\u00f1ol son f\u00e1ciles de entender. Tambi\u00e9n habla de un \u201caumento significativo del conocimiento\u201d.<\/p>\n

Seg\u00fan los expertos, el hecho de que ApoE4 a\u00fan no haya sido identificado como un gen causal del Alzheimer se debe probablemente a que esta hip\u00f3tesis nunca se ha investigado con tanto rigor como en el estudio espa\u00f1ol. Adem\u00e1s, en estudios anteriores siempre se analizaron los portadores simples y dobles de la variante gen\u00e9tica en un grupo com\u00fan. Esto puede haber diluido el efecto de la variante de doble gen.<\/p>\n

Seg\u00fan los expertos, lo que a\u00fan est\u00e1 abierto sobre el tema es c\u00f3mo: \u00bfa trav\u00e9s de qu\u00e9 mecanismos moleculares y celulares la variante gen\u00e9tica doble desencadena la enfermedad cerebral que finalmente conduce a la demencia manifiesta? El nuevo estudio no proporciona una respuesta a esta pregunta.<\/p>\n

Hasta la fecha, no se recomienda determinar el genotipo ApoE en el diagn\u00f3stico de rutina. Es probable que esto siga siendo as\u00ed por el momento. El investigador del Alzheimer Nicolai Franzmeier de la Universidad Ludwig Maximilian de M\u00fanich lo explica as\u00ed al Science Media Center: \u00abPor el momento no recomendar\u00eda hacerse la prueba de ApoE4, ya que no tiene consecuencias terap\u00e9uticas. En el futuro, el genotipado ApoE4 ciertamente puede llegar a ser relevante para la detecci\u00f3n temprana y la terapia, siempre que logremos desarrollar enfoques de tratamiento sensatos\u201d.<\/p>\n

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