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Los europeos de hoy portan como m\u00e1ximo el dos por ciento de las variantes del gen neandertal. El ganador del Premio Nobel Svante P\u00e4\u00e4bo explic\u00f3 a la NZZ en 2017 por qu\u00e9 esto todav\u00eda tiene consecuencias.<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/div>\n
<\/p>\n <\/p>\n<\/figcaption><\/figure>\n <\/p>\n Sr. P\u00e4\u00e4bo, nos reunimos aqu\u00ed en la conferencia \u00abBasel Life\u00bb titulada \u00abGenomas en biolog\u00eda y medicina\u00bb. \u00bfQu\u00e9 tienen que ver los primeros humanos, cuyo genoma investigas, con la medicina actual?<\/p>\n <\/p>\n Lo que hacemos es investigaci\u00f3n b\u00e1sica. Los humanos modernos y los neandertales tuvieron hijos juntos hace unos 50.000 a\u00f1os. Las personas de hoy, que tienen sus ra\u00edces fuera de \u00c1frica, por lo tanto llevan algunas variantes gen\u00e9ticas en su genoma que provienen de este pueblo. Y esta aportaci\u00f3n gen\u00e9tica de los neandertales tiene consecuencias hoy en d\u00eda, por ejemplo inmunidad frente a determinados g\u00e9rmenes, pero tambi\u00e9n problemas m\u00e9dicos en la gente actual.<\/p>\n <\/p>\n \u00bfSufrieron los neandertales las mismas enfermedades que nosotros hoy?<\/p>\n <\/p>\n No sabemos exactamente. Pero entre las variantes gen\u00e9ticas que se originaron en los neandertales, hemos encontrado variantes que contribuyen a las enfermedades actuales. Por ejemplo, uno que aumente el riesgo de diabetes tipo 2. Pero eso es cierto en el contexto de los genomas de hoy. Podr\u00eda haberse visto diferente con los neandertales y su composici\u00f3n gen\u00e9tica en ese momento. Tambi\u00e9n est\u00e1 la influencia del medio ambiente, que entonces era diferente de lo que es hoy.<\/p>\n <\/p>\n \u00bfPor qu\u00e9 este gen de riesgo no volvi\u00f3 a desaparecer en el curso de la evoluci\u00f3n?<\/p>\n <\/p>\n Sospechamos que este gen fue una adaptaci\u00f3n al hambre en las condiciones de la \u00e9poca. Hoy ya no hay escasez de alimentos en los pa\u00edses industrializados, y la ventaja en ese momento se ha convertido en una desventaja.<\/p>\n <\/p>\n Despu\u00e9s de todo este tiempo, \u00bfpor qu\u00e9 todav\u00eda quedan tantos, o tan pocos, genes de estos humanos primitivos en nosotros?<\/p>\n <\/p>\n Los europeos de hoy tienen entre uno y dos por ciento de variantes del gen neandertal en su genoma, y \u200b\u200beso depende principalmente de cu\u00e1nto se mezcl\u00f3 la gente en ese entonces. En la gente de Papua Nueva Guinea y el Pac\u00edfico, tambi\u00e9n encontramos una contribuci\u00f3n del pueblo Denisova. Estos son parientes lejanos asi\u00e1ticos de los neandertales. Y esta contribuci\u00f3n es tres veces superior a la de los neandertales. La poblaci\u00f3n actual en el Pac\u00edfico tiene proporciones neandertales y denisovanas que suman hasta un siete u ocho por ciento. Esto muestra que la contribuci\u00f3n tambi\u00e9n podr\u00eda haber sido mayor para los europeos.<\/p>\n <\/p>\n \u00bfPero ciertas variantes gen\u00e9ticas han sobrevivido hasta el d\u00eda de hoy m\u00e1s que otras?<\/p>\n <\/p>\n Vemos evidencia de que algunas de estas variantes gen\u00e9ticas fueron seleccionadas negativamente durante la evoluci\u00f3n y han desaparecido. Otros fueron seleccionados positivamente y son comunes hoy en d\u00eda porque fueron beneficiosos.<\/p>\n <\/p>\n \u00bfPuede dar un ejemplo?<\/p>\n <\/p>\n Hay un gen llamado Epas1 que se encuentra en la gente del T\u00edbet y se origin\u00f3 en los denisovanos. Epas1 regula la capacidad de absorber ox\u00edgeno en la sangre. La variante Denisova ayud\u00f3 a los antepasados \u200b\u200bde los tibetanos a adaptarse a la vida a gran altura con bajos niveles de ox\u00edgeno en el aire. Tambi\u00e9n hay variantes gen\u00e9ticas, probablemente relacionadas con la adaptaci\u00f3n al clima fr\u00edo, que se encuentran en casi todos los inuit de Groenlandia. Por otro lado, hay \u00e1reas en los genomas de los europeos y asi\u00e1ticos que casi no tienen contribuci\u00f3n de las otras razas humanas.<\/p>\n <\/p>\n \u00bfCu\u00e1l podr\u00eda ser la raz\u00f3n?<\/p>\n <\/p>\n Todav\u00eda no sabemos qu\u00e9 est\u00e1 pasando all\u00ed. Pero probablemente hay alguna variante gen\u00e9tica escondida all\u00ed que significa que la contribuci\u00f3n neandertal no se acepta all\u00ed.<\/p>\n <\/p>\n \u00bfCu\u00e1nto ayudaron los genes neandertales a los humanos modernos a conquistar el mundo?<\/p>\n <\/p>\n No dir\u00eda que mezclarse con los neandertales hace unos 50.000 a\u00f1os ayud\u00f3 a un grupo a poblar el mundo fuera de \u00c1frica de manera significativa. Quiz\u00e1s sin la contribuci\u00f3n de Denisova no tendr\u00edamos poblaciones tan grandes en altitudes elevadas como en el Himalaya, pero creo que esa es m\u00e1s bien la excepci\u00f3n.<\/p>\n <\/p>\n \u00bfQu\u00e9 ten\u00eda de especial el hombre moderno que lo hizo y otras razas humanas no?<\/p>\n <\/p>\n Por un lado, solo los humanos modernos han aumentado significativamente en n\u00famero. Los neandertales llegaron temporalmente a un m\u00e1ximo de unos cientos de miles. Los humanos modernos se hicieron mucho m\u00e1s numerosos con el tiempo. Por otro lado, este \u00faltimo comenz\u00f3 hace alrededor de 50.000 a\u00f1os a desarrollar una tecnolog\u00eda que estaba cambiando r\u00e1pidamente. Ninguna de las otras formas humanas hizo eso. Su tecnolog\u00eda se ha mantenido mucho m\u00e1s similar durante largos per\u00edodos de tiempo. Creo que la gen\u00e9tica jug\u00f3 un papel en esto: probablemente permiti\u00f3 a los humanos modernos apropiarse y desarrollar la cultura y la tecnolog\u00eda de una manera diferente y nueva. Un sue\u00f1o ser\u00eda alg\u00fan d\u00eda entender algo de este trasfondo gen\u00e9tico.<\/p>\n <\/p>\n El investigador estadounidense George Church persigue la idea de recrear al mamut con ingenier\u00eda gen\u00e9tica, y en ocasiones tambi\u00e9n jug\u00f3 con la idea de darle una segunda oportunidad al hombre de Neandertal. \u00bfQue haces de eso?<\/p>\n <\/p>\n Creo que eso es una tonter\u00eda. T\u00e9cnicamente es imposible. Alrededor de un tercio del genoma consiste en secuencias repetidas. Los viejos genomas se han descompuesto en peque\u00f1os fragmentos que no podemos asignar exactamente a un sitio u otro en estos tramos repetitivos. Incluso con los genomas actuales, resolver esto requiere mucho esfuerzo y rara vez se hace. As\u00ed que no sabemos la disposici\u00f3n exacta de estas secuencias repetitivas en el genoma de Neanderthal. Pero sabemos que estas secuencias son importantes. As\u00ed que nunca sabremos el genoma exacto de un neandertal o un mamut. A lo sumo, en el futuro, podemos introducir algunas caracter\u00edsticas en un elefante, por ejemplo, vellosidad, y construir un elefante que se parezca a un mamut en uno o algunos aspectos. Y por supuesto, si estamos hablando de neandertales, eso es \u00e9ticamente imposible. No creamos humanos por curiosidad cient\u00edfica.<\/p>\n <\/p>\n \u00bfTambi\u00e9n no con el mayor desarrollo de los m\u00e9todos?<\/p>\n <\/p>\n No, no creo que haya una forma de reconstruir mejor las regiones repetitivas del genoma.<\/p>\n <\/p>\n Ser\u00eda \u00e9ticamente menos problem\u00e1tico producir solo l\u00edneas celulares con genes neandertales. \u00bfQu\u00e9 se podr\u00eda averiguar?<\/p>\n <\/p>\n Utilizamos este enfoque para comprender las diferencias biol\u00f3gicas entre los humanos modernos y sus parientes m\u00e1s cercanos. Insertamos cambios individuales en las c\u00e9lulas y observamos c\u00f3mo esto cambia su metabolismo, por ejemplo. Sin embargo, al hacerlo, reconstruimos un estado que corresponde al ancestro com\u00fan de los humanos modernos y los neandertales. A partir de estas c\u00e9lulas madre \u00abancestrales\u00bb, creamos cultivos de tejidos en el laboratorio, por ejemplo, peque\u00f1as redes de c\u00e9lulas nerviosas, para descubrir c\u00f3mo se comunican entre s\u00ed estas c\u00e9lulas nerviosas \u00abantepasadas\u00bb. Estamos muy contentos estos d\u00edas porque la Swiss Nomis Foundation nos ha otorgado fondos de investigaci\u00f3n para que podamos seguir este enfoque de investigaci\u00f3n.<\/p>\n <\/p>\n Con base en tales redes de c\u00e9lulas nerviosas, \u00bfpodr\u00eda sacar conclusiones sobre c\u00f3mo funcionaba el cerebro de nuestros antepasados \u200b\u200bo parientes m\u00e1s cercanos?<\/p>\n <\/p>\n Esperamos quiz\u00e1s entender algunos aspectos de ello. Estamos particularmente interesados \u200b\u200ben c\u00f3mo las c\u00e9lulas nerviosas establecen contactos entre s\u00ed y c\u00f3mo se transmiten se\u00f1ales entre s\u00ed. Esperemos que en unos a\u00f1os sepamos un poco m\u00e1s al respecto.<\/p>\n <\/p>\n Se les considera los fundadores del campo de investigaci\u00f3n del ADN antiguo. Tu carrera comenz\u00f3 con la sensaci\u00f3n de que hab\u00edas descifrado el genoma de una momia egipcia. Pero luego result\u00f3 ser una contaminaci\u00f3n con ADN moderno. \u00bfC\u00f3mo te molde\u00f3 eso como investigador?<\/p>\n <\/p>\n Tienes que ser muy cr\u00edtico, especialmente con tus propios resultados. Pero incluso si lo eres, a veces las cosas salen mal. Tienes que encontrar un equilibrio entre nunca atreverte a hacer algo porque podr\u00eda estar mal, o ser demasiado atrevido y pasar por alto los problemas. Tienes que posicionarte en alg\u00fan punto intermedio, y eso no siempre es f\u00e1cil.<\/p>\n <\/p>\n <\/div>\n\u00abNunca sabremos el genoma exacto de un neandertal o un mamut\u00bb – Svante P\u00e4\u00e4bo. (Imagen: Ronny Barr \/ MPI para Antropolog\u00eda Evolutiva) <\/h2>\n