\n<\/aside>\n<\/p>\n
El genoma humano est\u00e1 compuesto por m\u00e1s de 6 mil millones de letras, y cada persona tiene una configuraci\u00f3n \u00fanica de A, C, G y T, los componentes b\u00e1sicos moleculares que forman el ADN. Determinar la secuencia de todas esas letras sol\u00eda requerir grandes cantidades de dinero, tiempo y esfuerzo. El Proyecto Genoma Humano tom\u00f3 13 a\u00f1os y miles de investigadores. El costo final: $ 2.7 mil millones.<\/p>\n
Ese proyecto de 1990 dio inicio a la era de la gen\u00f3mica, ayudando a los cient\u00edficos a desentra\u00f1ar los factores gen\u00e9ticos del c\u00e1ncer y muchas enfermedades hereditarias, al tiempo que estimul\u00f3 el desarrollo de pruebas de ADN caseras, entre otros avances. Luego, los investigadores comenzaron a secuenciar m\u00e1s genomas: de animales, plantas, bacterias y virus. Hace diez a\u00f1os, a los investigadores les costaba unos 10.000 d\u00f3lares secuenciar un genoma humano. Hace unos a\u00f1os, eso cay\u00f3 a $1,000. Hoy en d\u00eda, es alrededor de $ 600.<\/p>\n
Ahora, la secuenciaci\u00f3n est\u00e1 a punto de abaratarse a\u00fan m\u00e1s. En un evento de la industria en San Diego hoy, el gigante de la gen\u00f3mica Illumina present\u00f3 lo que llama sus m\u00e1quinas de secuenciaci\u00f3n m\u00e1s r\u00e1pidas y rentables hasta el momento, la serie NovaSeq X. La compa\u00f1\u00eda, que controla alrededor del 80 por ciento del mercado de secuenciaci\u00f3n de ADN a nivel mundial, cree que su nueva tecnolog\u00eda reducir\u00e1 el costo a solo $ 200 por genoma humano y proporcionar\u00e1 una lectura al doble de velocidad. Francis deSouza, director ejecutivo de Illumina, dice que el modelo m\u00e1s poderoso podr\u00e1 secuenciar 20 000 genomas por a\u00f1o; sus m\u00e1quinas actuales pueden hacer unas 7.500. Illumina comenzar\u00e1 a vender las nuevas m\u00e1quinas hoy y las enviar\u00e1 el pr\u00f3ximo a\u00f1o.<\/p>\n
\u201cMientras miramos hacia la pr\u00f3xima d\u00e9cada, creemos que estamos entrando en la era de la medicina gen\u00f3mica que se generaliza. Hacer eso requiere la pr\u00f3xima generaci\u00f3n de secuenciadores\u201d, dice deSouza. \u201cNecesitamos que los puntos de precio sigan bajando para que la medicina gen\u00f3mica y las pruebas gen\u00f3micas est\u00e9n disponibles de manera mucho m\u00e1s amplia\u201d.<\/p>\n\n Anuncio publicitario <\/span> <\/p>\n<\/aside>\n\nAgrandar
\/<\/span> Reactivos y cartuchos de tampones.<\/div>\nIlumina<\/p>\n<\/figcaption><\/figure>\n
La secuenciaci\u00f3n ha dado lugar a medicamentos dirigidos gen\u00e9ticamente, an\u00e1lisis de sangre que pueden detectar el c\u00e1ncer de manera temprana y diagn\u00f3sticos para personas con enfermedades raras que han buscado respuestas durante mucho tiempo. Tambi\u00e9n podemos agradecer la secuenciaci\u00f3n de las vacunas COVID-19, que los cient\u00edficos comenzaron a desarrollar en enero de 2020 tan pronto como se produjo el primer plano del genoma del virus. En los laboratorios de investigaci\u00f3n, la tecnolog\u00eda se ha vuelto esencial para comprender mejor los pat\u00f3genos y la evoluci\u00f3n humana. Pero todav\u00eda no es omnipresente en la medicina. Eso es en parte debido a la etiqueta de precio. Si bien a los cient\u00edficos les cuesta alrededor de $ 600 realizar la secuenciaci\u00f3n, la interpretaci\u00f3n cl\u00ednica y el asesoramiento gen\u00e9tico pueden aumentar el precio a unos miles de d\u00f3lares para los pacientes, y el seguro no siempre lo cubre.<\/p>\n
Otra raz\u00f3n es que, para las personas sanas, todav\u00eda no hay suficiente evidencia de los beneficios para demostrar que la secuenciaci\u00f3n del genoma valdr\u00e1 la pena. Actualmente, la prueba se limita principalmente a personas con ciertos tipos de c\u00e1ncer o enfermedades no diagnosticadas, aunque en dos estudios recientes, alrededor del 12 al 15 por ciento de las personas sanas cuyos genomas fueron secuenciados terminaron teniendo una variaci\u00f3n gen\u00e9tica que mostr\u00f3 que ten\u00edan un riesgo elevado de una enfermedad tratable. o enfermedad prevenible, lo que indica que la secuenciaci\u00f3n puede proporcionar una alerta temprana.<\/p>\n
Por ahora, los investigadores, no los pacientes, probablemente se beneficiar\u00e1n m\u00e1s de la secuenciaci\u00f3n econ\u00f3mica. \u201cHemos estado esperando esto durante mucho tiempo\u201d, dice Stacey Gabriel, directora de gen\u00f3mica del Instituto Broad del MIT y Harvard, sobre las nuevas mejoras. \u00abCon costos muy reducidos y una velocidad de secuenciaci\u00f3n mucho mayor, podemos secuenciar muchas m\u00e1s muestras\u00bb. Gabriel no est\u00e1 afiliado a Illumina, pero el Instituto Broad es algo as\u00ed como un usuario avanzado de Illumina. El instituto cuenta con 32 de las m\u00e1quinas existentes de la empresa y ha secuenciado m\u00e1s de 486.000 genomas desde que se estableci\u00f3 en 2004.<\/p>\n
Gabriel dice que hay varias formas en que los investigadores podr\u00e1n aplicar un poder de secuenciaci\u00f3n adicional. Una es aumentar la diversidad de conjuntos de datos gen\u00f3micos, dado que la gran mayor\u00eda de los datos de ADN provienen de personas de ascendencia europea. Ese es un problema para la medicina, porque diferentes poblaciones pueden tener diferentes variaciones gen\u00e9ticas que causan enfermedades que son m\u00e1s o menos frecuentes. \u201cRealmente hay una imagen incompleta y una capacidad limitada para traducir y aplicar esos aprendizajes a la diversidad de la poblaci\u00f3n total del mundo\u201d, dice Gabriel.<\/p>\n<\/p><\/div>\n
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