Cuando naci\u00f3 Matteo en mayo de 2018, los m\u00e9dicos dijeron que todo estaba bien con el ni\u00f1o. Incluso cuando numerosas infecciones lo llevaron al hospital en su primer a\u00f1o de vida, se les dijo a los padres que no se preocuparan. E incluso cuando el ni\u00f1o solo comenz\u00f3 a caminar a la edad de 28 meses, se dijo: \u00abSimplemente lo har\u00e1 m\u00e1s tarde\u00bb. Pero David y Caroline C. saben desde hace mucho tiempo que algo anda mal con su hijo. \u00bfPero que?<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/section>\n Solo dos casos registrados de enfermedad en Austria<\/strong> Matteo puede hablar palabras y caminar. Pero, \u00bfsigue siendo as\u00ed? \u201cPero lo m\u00e1s aterrador es el pron\u00f3stico de nuestro hijo. Porque el 50 por ciento de los afectados tienen ataques epil\u00e9pticos cuando est\u00e1n en la escuela primaria y luego recuperan gradualmente las habilidades que han adquirido\u201d, explica el qu\u00edmico de Par\u00eds. Solo la mitad de los afectados viven para ver su 25 cumplea\u00f1os.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/section>\n La familia se qued\u00f3 sola con el diagn\u00f3stico<\/strong> \u00bfLe gustar\u00eda saber m\u00e1s sobre Matteo o apoyar la investigaci\u00f3n de su rara enfermedad gen\u00e9tica? P\u00f3ngase en contacto con sus padres a trav\u00e9s de:<\/p>\n Los padres est\u00e1n comprometidos con las mejoras del sistema<\/strong> Matteo consigui\u00f3 una de las raras plazas de guarder\u00eda para ni\u00f1os con discapacidades graves en Viena y asiste a la escuela Karl Schubert en Liesing. \u201cHay 40 ni\u00f1os en lista de espera. Tambi\u00e9n hay una necesidad urgente de actuar aqu\u00ed\u201d, la pareja tambi\u00e9n se compromete a garantizar que los padres de ni\u00f1os con discapacidades no tengan que renunciar a sus trabajos debido a la falta de lugares para el cuidado de los ni\u00f1os. Y as\u00ed qued\u00f3 atrapado en una espiral de pobreza.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/section>\n Conexi\u00f3n muy notable con la hermana de seis a\u00f1os.<\/strong> por debajo<\/em><\/strong>Apoyo a las actividades con los ni\u00f1os de la escuela de Matteo:<\/em><\/strong>
Comenz\u00f3 un desaf\u00edo para innumerables m\u00e9dicos. En agosto de 2021, tres a\u00f1os y medio despu\u00e9s del nacimiento de Matteo, recibieron el impactante diagn\u00f3stico en el Instituto de Gen\u00e9tica de MedUni Viena. El ni\u00f1o de cuatro a\u00f1os es uno de los dos \u00fanicos ni\u00f1os en Austria que padecen el raro defecto gen\u00e9tico MECP2. En todo el mundo se han registrado 215 casos de la enfermedad, similar al s\u00edndrome de Rett pero que afecta principalmente a ni\u00f1os.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/section>\n
<\/strong>\u201cUna prote\u00edna en el cerebro que controla otras prote\u00ednas ocurre dos veces en Matteo. Lo que afecta tanto su desarrollo mental como f\u00edsico\u00bb, dice su madre Caroline al encontrarse con la \u00abKrone\u00bb en un parque vien\u00e9s. \u00ab\u00c9l no entiende ni siente todo, solo puede hablar unas pocas palabras\u00bb, dice ella.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/section>\n![\"(Imagen:](\"https:\/\/imgl.krone.at\/scaled\/2719276\/v20a8ab\/630x356.jpg\" "\\"(Imagen:")
<\/div>\n<\/div>\n
\u00abNo queremos imaginar eso en absoluto\u00bb, dice el padre de Matteo, quien tambi\u00e9n tiene un puesto gerencial como qu\u00edmico en Viena. Lo que preocupa al hombre de 40 a\u00f1os es c\u00f3mo las familias se enfrentan a diagn\u00f3sticos tan malos: \u00abComo cient\u00edficos, entendemos hasta cierto punto lo que nos dicen los m\u00e9dicos. Pero, \u00bfc\u00f3mo se deben sentir los dem\u00e1s cuando todos los t\u00e9rminos t\u00e9cnicos complicados se derraman sobre ellos sin traducir?<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/section>\nProyecto de investigaci\u00f3n sobre MECP2<\/h3>\n
\n
Los padres, que ahora est\u00e1n bien conectados a nivel internacional, luchan por mejorar el sistema. No solo por su hijo, sino por todas las familias afectadas: \u201cLos padres necesitan un mejor apoyo, como apoyo psicol\u00f3gico. Pero tambi\u00e9n ayuda con rehabilitaci\u00f3n, guarder\u00edas y mucho m\u00e1s\u201d.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/section>\n
\u00a1Es admirable c\u00f3mo la familia C. domina sus vidas! Y encuentra la mejor expresi\u00f3n en los ojos felices de su hijo. Cuando se encuentra con la \u00abcorona\u00bb, sigue sonriendo y se\u00f1alando su juguete y gritando \u00abbarco\u00bb. La conexi\u00f3n con su hermana Nyssa de seis a\u00f1os tambi\u00e9n es notable. Mama Caroline sonr\u00ede cuando habla de los dos: \u00abNyssa es incre\u00edblemente cari\u00f1osa con Matteo y se preocupa por \u00e9l. Tenemos la impresi\u00f3n de que a veces ella entiende lo que \u00e9l necesita mejor que nosotros\u201d.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/section>\n
Asociaci\u00f3n Escuela Karl Schubert <\/em>
IBAN: AT83 1100 0006 6197 9500 <\/em>
BIC: BKAUATWW<\/em><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/section>\n<\/div>\n