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en el 5to<\/span> siglo, en la Irlanda medieval temprana, Conall Gulban, un rey irland\u00e9s, dio su nombre a un \u00e1rea de tierra en el extremo noroeste de la costa irlandesa. Su reino se llamaba T\u00edr Chonall, la \u201ctierra de Conall\u201d o, hoy, Donegal. <\/p>\n En alg\u00fan lugar a lo largo de la l\u00ednea descendiente del rey, conocida como Cen\u00e9l Conaill o \u00abparientes de Conall\u00bb, se cree que surgi\u00f3 un error en el genoma de un v\u00e1stago, espec\u00edficamente, una mutaci\u00f3n de un gen responsable de producir una prote\u00edna llamada transtiretina (TTR). El error gen\u00e9tico result\u00f3 en el nacimiento de una condici\u00f3n rara conocida como amiloidosis por transtiretina hereditaria (ATTR).<\/p>\n La prote\u00edna TTR se produce predominantemente en el h\u00edgado y es responsable de transportar la vitamina A y una hormona llamada tiroxina por todo el cuerpo. Pero en aquellos con amiloidosis ATTR hereditaria, la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica produce una versi\u00f3n fallida de la misma. Este TTR deforme se agrega y deja grumos de amiloide, otra prote\u00edna, en los tejidos de todo el cuerpo, principalmente en los m\u00fasculos del coraz\u00f3n y los nervios. Estos grupos de amiloide interfieren con los tejidos mientras intentan hacer su trabajo, causando estragos. <\/p>\n Hoy, a lo largo de una franja de 15 millas de la costa de Donegal, donde el idioma irland\u00e9s todav\u00eda se habla predominantemente en muchas \u00e1reas, la mutaci\u00f3n se encuentra en aproximadamente el 1 por ciento de la poblaci\u00f3n. La enfermedad resultante, conocida coloquialmente como Donegal Amy, ha devastado a los nativos de Donegal durante d\u00e9cadas. <\/p>\n Se estima que hay alrededor de 50 000 personas con amiloidosis hereditaria en todo el mundo, y Donegal Amy es solo un tipo. Es causada por una mutaci\u00f3n Thr60Ala en el gen TRR, pero hay m\u00e1s de 130 mutaciones de este gen que se cree que desencadenan otras formas de la afecci\u00f3n. Los portadores de estas mutaciones tienden a surgir en grupos hiperlocalizados. La mutaci\u00f3n m\u00e1s com\u00fan, Val30Met, descrita por primera vez en 1952, se puede encontrar en el norte de Portugal alrededor de la ciudad de Oporto, y tambi\u00e9n se ha encontrado en el norte de Suecia y Jap\u00f3n. Otro, Val122Ile, afecta principalmente a las personas de ascendencia africana occidental: se estima que alrededor del 4 por ciento de los afroamericanos lo portan.<\/p>\n Si bien cada mutaci\u00f3n produce una versi\u00f3n ligeramente diferente de la enfermedad, en el caso de Donegal Amy, la condici\u00f3n generalmente se manifiesta despu\u00e9s de los 60 a\u00f1os. Comienza con un entumecimiento en las extremidades del cuerpo, como las manos y los pies, y se mueve hacia adentro a medida que avanza y causa hormigueo, hormigueo insoportable y debilidad muscular, todos s\u00edntomas de polineuropat\u00eda o da\u00f1o a los nervios perif\u00e9ricos. La enfermedad pasa r\u00e1pidamente a atacar el sistema nervioso aut\u00f3nomo, que regula los procesos corporales involuntarios, provocando p\u00e9rdida de peso, diarrea, estre\u00f1imiento e incontinencia urinaria. La polineuropat\u00eda tambi\u00e9n se acompa\u00f1a de miocardiopat\u00eda, una enfermedad del m\u00fasculo card\u00edaco en la que el coraz\u00f3n no puede bombear sangre con tanta facilidad, lo que provoca dificultad para respirar, dolor en el pecho e hinchaz\u00f3n de las piernas, los tobillos y los pies. Los pacientes mueren entre tres y 15 a\u00f1os despu\u00e9s del diagn\u00f3stico, generalmente debido a una insuficiencia card\u00edaca cr\u00f3nica. <\/p>\n Debido a que los s\u00edntomas de la amiloidosis hereditaria son tan heterog\u00e9neos, los m\u00e9dicos rara vez saben cu\u00e1ndo tienen un caso entre manos. Por lo general, un paciente no le dir\u00eda a su cardi\u00f3logo sobre su s\u00edndrome del t\u00fanel carpiano, ni su neur\u00f3logo sabr\u00eda escanear en busca de un bloqueo card\u00edaco. \u201cToda la ruta de diagn\u00f3stico est\u00e1 plagada de trampas\u201d, han se\u00f1alado los investigadores.<\/p>\n<\/div>\n