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La vida de Evie Junior<\/span> ha sido definida por el dolor. Naci\u00f3 con la enfermedad de c\u00e9lulas falciformes, que hace que los gl\u00f3bulos rojos sean pegajosos y en forma de C, no lisos y redondos. Se supone que estas c\u00e9lulas se mueven libremente a trav\u00e9s de los vasos sangu\u00edneos, transportando ox\u00edgeno al cuerpo. Pero en las personas con esta forma hereditaria de anemia, se agrupan y bloquean el flujo sangu\u00edneo. Esto desencadena episodios insoportables conocidos como crisis de dolor, que pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo y durar horas o incluso semanas. La enfermedad da\u00f1a los \u00f3rganos con el tiempo y puede causar accidentes cerebrovasculares y muerte prematura. <\/p>\n Las personas con c\u00e9lulas falciformes a menudo se fatigan porque sus gl\u00f3bulos rojos mueren r\u00e1pidamente, cortando el ox\u00edgeno al cuerpo. El ejercicio extenuante, los cambios bruscos de temperatura y la deshidrataci\u00f3n tambi\u00e9n pueden desencadenar una crisis de dolor. Al crecer en el Bronx, en la ciudad de Nueva York, Junior recuerda quedarse sin aliento con facilidad y tener que tener cuidado al practicar deportes o nadar. El dolor era tan fuerte que a menudo faltaba a la escuela.<\/p>\n Como adulto, no fue m\u00e1s f\u00e1cil. A veces pod\u00eda evitar el dolor con ibuprofeno y volver al trabajo al d\u00eda siguiente. Pero cada pocos meses, una crisis severa lo enviaba al hospital. Las cosas se pusieron tan mal que en 2019 se inscribi\u00f3 en un ensayo cl\u00ednico en la Universidad de California, Los \u00c1ngeles, que ha estado probando una terapia g\u00e9nica para curar la anemia falciforme. Se trata de modificar gen\u00e9ticamente las c\u00e9lulas madre formadoras de sangre de los pacientes en el laboratorio para que puedan producir gl\u00f3bulos rojos sanos. El procedimiento es experimental. Junior sab\u00eda que exist\u00eda la posibilidad de que no funcionara. \u201cSent\u00ed que era hora de un Ave Mar\u00eda\u201d, dice. \u201cToda mi vida hasta ese momento estaba enferma\u201d.<\/p>\n En julio de 2020, recibi\u00f3 una infusi\u00f3n \u00fanica de sus propias c\u00e9lulas madre alteradas. Tres meses despu\u00e9s del tratamiento, las pruebas mostraron que el 70 por ciento de sus c\u00e9lulas sangu\u00edneas ten\u00edan el cambio previsto, muy por encima del umbral necesario para eliminar los s\u00edntomas. No ha tenido una crisis de dolor desde entonces. Puede hacer m\u00e1s actividades al aire libre y no tiene que preocuparse por faltar al trabajo. Planea hacer paracaidismo pronto, algo que nunca hubiera so\u00f1ado hacer antes. \u201cMi calidad de vida es mucho mejor ahora\u201d, dice.<\/p>\n Junior, que ahora tiene 30 a\u00f1os, es uno de las docenas de pacientes con anemia falciforme en los EE. UU. y Europa que han recibido terapias g\u00e9nicas en ensayos cl\u00ednicos, algunos dirigidos por universidades, otros por compa\u00f1\u00edas de biotecnolog\u00eda. Dos de estas terapias, una de Bluebird Bio y la otra de Crispr Therapeutics y Vertex Pharmaceuticals, son las que est\u00e1n m\u00e1s cerca de llegar al mercado. Las compa\u00f1\u00edas ahora est\u00e1n buscando la aprobaci\u00f3n regulatoria en los EE. UU. y Europa. Si tiene \u00e9xito, pronto m\u00e1s pacientes podr\u00edan beneficiarse de estas terapias, aunque el acceso y la asequibilidad podr\u00edan limitar qui\u00e9n las recibe.<\/p>\n \u201cSoy optimista de que esto cambiar\u00e1 las reglas del juego para estos pacientes\u201d, dice Cheryl Mensah, hemat\u00f3loga de Weill Cornell Medicine y New York-Presbyterian Hospital, que trata a adultos con enfermedad de c\u00e9lulas falciformes. \u201cSi m\u00e1s pacientes se someten a terapias curativas, especialmente a edades m\u00e1s j\u00f3venes, habr\u00e1 menos adultos con dolor cr\u00f3nico y fatiga\u201d.<\/p>\n Anemia drepanoc\u00edtica<\/span> Afecta a alrededor de 100.000 personas en los EE. UU. y a millones en todo el mundo. La gran mayor\u00eda son de ascendencia africana, pero la enfermedad tambi\u00e9n afecta a personas hispanas de Am\u00e9rica Central y del Sur y de ascendencia del Medio Oriente, Asia, India y el Mediterr\u00e1neo.<\/p>\n<\/div>\n