{"id":571887,"date":"2023-04-13T19:59:21","date_gmt":"2023-04-13T19:59:21","guid":{"rendered":"https:\/\/magazineoffice.com\/un-importante-estudio-ayuda-a-5500-personas-a-recibir-un-diagnostico-de-enfermedades-geneticas-raras\/"},"modified":"2023-04-13T19:59:25","modified_gmt":"2023-04-13T19:59:25","slug":"un-importante-estudio-ayuda-a-5500-personas-a-recibir-un-diagnostico-de-enfermedades-geneticas-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/magazineoffice.com\/un-importante-estudio-ayuda-a-5500-personas-a-recibir-un-diagnostico-de-enfermedades-geneticas-raras\/","title":{"rendered":"Un importante estudio ayuda a 5500 personas a recibir un diagn\u00f3stico de enfermedades gen\u00e9ticas raras"},"content":{"rendered":"<p> <br \/>\n<\/p>\n<div>\n<p>Una ni\u00f1a de dos a\u00f1os con un trastorno grave del desarrollo se encuentra entre las 5500 personas que ahora conocen la causa gen\u00e9tica de su afecci\u00f3n, gracias a un importante estudio del Reino Unido.<\/p>\n<p>Sofia Brogden fue reclutada para el estudio Descifrado de trastornos del desarrollo (DDD) y recibi\u00f3 un diagn\u00f3stico cuando ten\u00eda solo un mes de edad, cuando a\u00fan estaba en cuidado neonatal.<\/p>\n<p>Le diagnosticaron el s\u00edndrome de Turnpenny-Fry, una condici\u00f3n gen\u00e9tica rara que causa dificultades de aprendizaje, problemas de crecimiento y rasgos faciales distintivos que incluyen una frente grande y cabello escaso.<\/p>\n<p>Otros problemas comunes incluyen problemas de alimentaci\u00f3n, estre\u00f1imiento severo, as\u00ed como problemas en el cerebro, el coraz\u00f3n y los huesos.<\/p>\n<p>El s\u00edndrome de Turnpenny-Fry es causado por mutaciones en el gen PCGF2.<\/p>\n<figure class=\"caas-figure\">\n<div class=\"caas-figure-with-pb\" style=\"max-height: 640px\">\n<div>\n<div class=\"caas-img-container caas-img-loader\" style=\"padding-bottom:67%;\"><noscript><img decoding=\"async\" alt=\"Sofia Brogden, dos, con sus padres Dasha y Carl\" src=\"https:\/\/s.yimg.com\/ny\/api\/res\/1.2\/VeBW2ryzzFvVzWuK8TL2Yg--\/YXBwaWQ9aGlnaGxhbmRlcjt3PTk2MDtoPTY0MA--\/https:\/\/media.zenfs.com\/en\/snappa_science_169\/4e6ca5838969a4a3273206f5d69479a3\" class=\"caas-img\"\/><\/noscript><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<p><figcaption class=\"caption-collapse\">Sofia Brogden, dos, con sus padres Dasha y Carl (Dasha Brogden)<\/figcaption><\/p>\n<\/figure>\n<p>Sofia, que vive con sus padres Dasha y Carl en Oxfordshire, naci\u00f3 cinco semanas antes de tiempo y pas\u00f3 casi tres meses en la unidad de cuidados neonatales del Hospital John Radcliffe en Oxford.<\/p>\n<p>La Sra. Brogden, de 34 a\u00f1os, dijo que tener un diagn\u00f3stico temprano la ayud\u00f3 a comprender qu\u00e9 esperar.<\/p>\n<p>Ella dijo: \u201cNos dieron un folleto basado en las experiencias de otras familias y, a trav\u00e9s de eso, sab\u00edamos que necesitar\u00eda fisioterapia y terapia ocupacional.<\/p>\n<p>\u201cNos enteramos de que Sof\u00eda puede tener problemas card\u00edacos y un esc\u00e1ner card\u00edaco revel\u00f3 que necesitaba cirug\u00eda.<\/p>\n<p>\u201cTuvo una operaci\u00f3n de coraz\u00f3n a los dos meses de edad, y despu\u00e9s de eso, realmente comenz\u00f3 a tener un buen progreso, y pudimos llevarla a casa desde el hospital\u201d.<\/p>\n<p>M\u00e1s de 13 500 familias en el Reino Unido e Irlanda fueron reclutadas para el estudio DDD, que hasta ahora ha descubierto alrededor de 60 nuevos trastornos.<\/p>\n<p>Todas las familias ten\u00edan hijos con un trastorno grave del desarrollo, que no fue diagnosticado a pesar de las pruebas previas a trav\u00e9s de su servicio nacional de salud.<\/p>\n<p>Los genomas, el conjunto completo de material gen\u00e9tico, de los ni\u00f1os y sus padres fueron secuenciados por el Instituto Wellcome Sanger.<\/p>\n<figure class=\"caas-figure\">\n<div class=\"caas-figure-with-pb\" style=\"max-height: 720px\">\n<div>\n<div class=\"caas-img-container caas-img-loader\" style=\"padding-bottom:75%;\"><img decoding=\"async\" class=\"caas-img caas-lazy has-preview\" alt=\"Sof\u00eda en la unidad de cuidados neonatales del Hospital John Radcliffe de Oxford \" src=\"https:\/\/s.yimg.com\/ny\/api\/res\/1.2\/OoD02imZrAUq0OWyip6mxA--\/YXBwaWQ9aGlnaGxhbmRlcjt3PTk2MDtoPTcyMA--\/https:\/\/media.zenfs.com\/en\/snappa_science_169\/00b95f641ba496a9b50946e1fa5700cc\"\/><noscript><img decoding=\"async\" alt=\"Sof\u00eda en la unidad de cuidados neonatales del Hospital John Radcliffe de Oxford \" src=\"https:\/\/s.yimg.com\/ny\/api\/res\/1.2\/OoD02imZrAUq0OWyip6mxA--\/YXBwaWQ9aGlnaGxhbmRlcjt3PTk2MDtoPTcyMA--\/https:\/\/media.zenfs.com\/en\/snappa_science_169\/00b95f641ba496a9b50946e1fa5700cc\" class=\"caas-img\"\/><\/noscript><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<p><figcaption class=\"caption-collapse\">Sof\u00eda en la unidad de cuidados neonatales del Hospital John Radcliffe de Oxford (Dasha Brogden)<\/figcaption><\/p>\n<\/figure>\n<p>Hasta ahora, los investigadores han podido proporcionar diagn\u00f3sticos gen\u00e9ticos para alrededor de 5500 ni\u00f1os, pero la b\u00fasqueda a\u00fan contin\u00faa.<\/p>\n<p>Los hallazgos, publicados en el New England Journal of Medicine, mostraron que alrededor de las tres cuartas partes de las condiciones fueron causadas por mutaciones espont\u00e1neas que no se heredaron de ninguno de los padres.<\/p>\n<p><button class=\"link caas-button collapse-button\" aria-label=\"\" title=\"\" data-ylk=\"elm:readmore;slk:Story continues\">La historia contin\u00faa<\/button><\/p>\n<p>La autora principal, Caroline Wright, profesora de Medicina Gen\u00f3mica en la Universidad de Exeter, dijo: \u201cEncontramos miles de diagn\u00f3sticos en m\u00e1s de 800 afecciones conocidas, y el estudio en s\u00ed tambi\u00e9n descubri\u00f3 alrededor de 60 nuevas afecciones.<\/p>\n<p>\u201cEstas inclu\u00edan condiciones causadas por cambios raros en genes como ADNP, POGZ, DDX3X, PURA y muchos otros\u201d.<\/p>\n<p>El profesor Wright agreg\u00f3: \u201cObtener el diagn\u00f3stico correcto es absolutamente cr\u00edtico para las familias con enfermedades raras, que colectivamente afectan a alrededor de 1 de cada 17 personas.<\/p>\n<p>\u201cLa mayor\u00eda de estas condiciones son gen\u00e9ticas y se pueden diagnosticar utilizando la misma tecnolog\u00eda de secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica.<\/p>\n<figure class=\"caas-figure\">\n<div class=\"caas-figure-with-pb\" style=\"max-height: 720px\">\n<div>\n<div class=\"caas-img-container caas-img-loader\" style=\"padding-bottom:75%;\"><img decoding=\"async\" class=\"caas-img caas-lazy has-preview\" alt=\"Jessica Fisher con su hijo Mungo\" src=\"https:\/\/s.yimg.com\/ny\/api\/res\/1.2\/tFc6PVDKQwLMridP_5EETA--\/YXBwaWQ9aGlnaGxhbmRlcjt3PTk2MDtoPTcyMA--\/https:\/\/media.zenfs.com\/en\/snappa_science_169\/f6a2188c9323cfd1c58a2e5d7087b0e8\"\/><noscript><img decoding=\"async\" alt=\"Jessica Fisher con su hijo Mungo\" src=\"https:\/\/s.yimg.com\/ny\/api\/res\/1.2\/tFc6PVDKQwLMridP_5EETA--\/YXBwaWQ9aGlnaGxhbmRlcjt3PTk2MDtoPTcyMA--\/https:\/\/media.zenfs.com\/en\/snappa_science_169\/f6a2188c9323cfd1c58a2e5d7087b0e8\" class=\"caas-img\"\/><\/noscript><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<p><figcaption class=\"caption-collapse\">Jessica Fisher con su hijo Mungo (Jessica Fisher)<\/figcaption><\/p>\n<\/figure>\n<p>\u201cLas familias de nuestro estudio estaban desesperadas por obtener respuestas, lo que puede marcar una gran diferencia en el manejo cl\u00ednico y la calidad de vida.<\/p>\n<p>\u201cTrabajamos con cientos de m\u00e9dicos y cient\u00edficos, as\u00ed como con miles de pacientes para tratar de encontrar esas respuestas.<\/p>\n<p>\u201cAl compartir nuestros hallazgos, muchas m\u00e1s familias en el futuro deber\u00edan obtener respuestas m\u00e1s r\u00e1pido\u201d.<\/p>\n<p>Jessica Fisher recibi\u00f3 un diagn\u00f3stico del raro trastorno gen\u00e9tico de su hijo Mungo cuando ten\u00eda 18 a\u00f1os.<\/p>\n<p>Al igual que Sofia, Mungo tambi\u00e9n tiene el s\u00edndrome de Turnpenny-Fry, que fue descubierto en 2015.<\/p>\n<p>La Sra. Fisher, de 59 a\u00f1os, de St Austell en Cornualles, hab\u00eda pasado por a\u00f1os de incertidumbre, sin saber c\u00f3mo se desarrollar\u00eda el desarrollo de su hijo.<\/p>\n<p>Despu\u00e9s del diagn\u00f3stico de Mungo, encontr\u00f3 consuelo al estar conectada con otra familia y formar un grupo de apoyo en Facebook.<\/p>\n<p>Ella dijo: \u201cCuando vi por primera vez una foto que me enviaron por correo electr\u00f3nico del hijo de la otra familia, fue muy emotivo.<\/p>\n<figure class=\"caas-figure\">\n<div class=\"caas-figure-with-pb\" style=\"max-height: 480px\">\n<div>\n<div class=\"caas-img-container caas-img-loader\" style=\"padding-bottom:75%;\"><img decoding=\"async\" class=\"caas-img caas-lazy has-preview\" alt=\"Mungo Fisher con su madre Jessica, de dos a\u00f1os \" src=\"https:\/\/s.yimg.com\/ny\/api\/res\/1.2\/UoVsYz.BhCrVrYA4ErI9EQ--\/YXBwaWQ9aGlnaGxhbmRlcjt3PTk2MDtoPTcyMA--\/https:\/\/media.zenfs.com\/en\/snappa_science_169\/eb1bdd98e9e00b3bc8c177a8b12cf0de\"\/><noscript><img decoding=\"async\" alt=\"Mungo Fisher con su madre Jessica, de dos a\u00f1os \" src=\"https:\/\/s.yimg.com\/ny\/api\/res\/1.2\/UoVsYz.BhCrVrYA4ErI9EQ--\/YXBwaWQ9aGlnaGxhbmRlcjt3PTk2MDtoPTcyMA--\/https:\/\/media.zenfs.com\/en\/snappa_science_169\/eb1bdd98e9e00b3bc8c177a8b12cf0de\" class=\"caas-img\"\/><\/noscript><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<p><figcaption class=\"caption-collapse\">Mungo Fisher, en su segundo cumplea\u00f1os, con su madre Jessica (Jessica Fisher)<\/figcaption><\/p>\n<\/figure>\n<p>\u201cSiempre hab\u00edamos buscado ni\u00f1os que pudieran parecerse a Mungo, y aqu\u00ed hab\u00eda un ni\u00f1o en Australia que podr\u00eda haber sido su hermano.<\/p>\n<p>\u201cDurante unos meses \u00e9ramos solo nosotros dos familias, pero luego comenz\u00f3 a crecer lentamente.<\/p>\n<p>\u201cAhora tenemos familias de pa\u00edses que incluyen Estados Unidos, Brasil, Croacia, Indonesia&#8230; es devastador saber que su hijo tiene un trastorno gen\u00e9tico raro, pero recibir el diagn\u00f3stico ha sido clave para unirnos\u201d.<\/p>\n<p>La Sra. Brogden, quien tambi\u00e9n forma parte de este grupo de apoyo, dijo: \u201cTambi\u00e9n estamos incre\u00edblemente agradecidos de ser parte de esta comunidad.<\/p>\n<p>\u201cMuy pocas personas est\u00e1n viviendo esta experiencia, y parece que Jessica y Mungo son como una familia para nosotros.<\/p>\n<p>\u201cEs invaluable y solo ha sido posible porque participaron en el estudio y obtuvieron un diagn\u00f3stico, que ahora est\u00e1 ayudando a otros a llegar mucho m\u00e1s r\u00e1pido\u201d.<\/p>\n<p>Una colaboraci\u00f3n entre el NHS y el Instituto Wellcome Sanger, la investigaci\u00f3n fue financiada por Wellcome y el Departamento de Salud y Atenci\u00f3n Social, y apoyada por el Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n en Salud y Atenci\u00f3n.<\/p>\n<p>El ministro de Salud, Will Quince, dijo: \u201cEstamos creando el sistema de salud gen\u00f3mico m\u00e1s avanzado del mundo y este estudio es otro paso adelante para revolucionar la atenci\u00f3n de los pacientes del NHS.<\/p>\n<p>\u00abEl uso de m\u00e9todos de alta tecnolog\u00eda de vanguardia como este ofrece el potencial para comprender mejor y diagnosticar con mayor precisi\u00f3n las condiciones gen\u00e9ticas raras para que los ni\u00f1os puedan acceder al tratamiento m\u00e1s r\u00e1pido y potencialmente limitar el impacto de la enfermedad en su vida\u00bb.<\/p>\n<\/div>\n<p><br \/>\n<br \/><a href=\"https:\/\/magazineoffice.com\/\">Source link-33<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Una ni\u00f1a de dos a\u00f1os con un trastorno grave del desarrollo se encuentra entre las 5500 personas que ahora conocen la causa gen\u00e9tica de su afecci\u00f3n, gracias a un importante&hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":571888,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[268,15494,18436,3148,65901,658,2514,10637,1688],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/magazineoffice.com\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/571887"}],"collection":[{"href":"https:\/\/magazineoffice.com\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/magazineoffice.com\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/magazineoffice.com\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/magazineoffice.com\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=571887"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/magazineoffice.com\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/571887\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":571889,"href":"https:\/\/magazineoffice.com\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/571887\/revisions\/571889"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/magazineoffice.com\/wp-json\/wp\/v2\/media\/571888"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/magazineoffice.com\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=571887"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/magazineoffice.com\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=571887"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/magazineoffice.com\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=571887"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}