{"id":644501,"date":"2023-05-24T16:14:31","date_gmt":"2023-05-24T16:14:31","guid":{"rendered":"https:\/\/magazineoffice.com\/una-mujer-apenas-siente-dolor-y-se-cura-rapidamente-los-cientificos-estan-desentranando-su-extrana-genetica\/"},"modified":"2023-05-24T16:14:35","modified_gmt":"2023-05-24T16:14:35","slug":"una-mujer-apenas-siente-dolor-y-se-cura-rapidamente-los-cientificos-estan-desentranando-su-extrana-genetica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/magazineoffice.com\/una-mujer-apenas-siente-dolor-y-se-cura-rapidamente-los-cientificos-estan-desentranando-su-extrana-genetica\/","title":{"rendered":"Una mujer apenas siente dolor y se cura r\u00e1pidamente. Los cient\u00edficos est\u00e1n desentra\u00f1ando su extra\u00f1a gen\u00e9tica"},"content":{"rendered":"


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Los cient\u00edficos est\u00e1n comenzando a descifrar el misterio detr\u00e1s de la vida sin dolor de una mujer. En una nueva investigaci\u00f3n, un equipo del Reino Unido se sumergi\u00f3 profundamente en la composici\u00f3n gen\u00e9tica de Jo Cameron, una mujer en Escocia con una rara mutaci\u00f3n que la deja pr\u00e1cticamente incapaz de experimentar dolor f\u00edsico y emocional. Entre otras cosas, el equipo descubri\u00f3 que su mutaci\u00f3n parece activar y desactivar una variedad de otros genes, incluidos los relacionados con la cicatrizaci\u00f3n de heridas y el estado de \u00e1nimo.<\/p>\n

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Un Mononykus caza en ‘Prehistoric Planet’<\/p>\n<\/div>\n

Investigadores del University College de Londres detallado<\/span> La historia de Cameron en 2019, aunque comenzaron a estudiarla por primera vez en 2013. A la edad de 66 a\u00f1os, la mujer se hab\u00eda sometido a una cirug\u00eda de la mano, pero notablemente no necesit\u00f3 anestesia posoperatoria despu\u00e9s. Un a\u00f1o antes, le diagnosticaron una grave degeneraci\u00f3n articular en la cadera, pero como resultado no tuvo el dolor esperado. A lo largo de su vida, seg\u00fan los informes, tambi\u00e9n sinti\u00f3 poca ansiedad o miedo y pareci\u00f3 curarse especialmente r\u00e1pido de los cortes y moretones.<\/p>\n

Cuando los investigadores de UCL la estudiaron extensamente, descubrieron dos mutaciones gen\u00e9ticas que parec\u00edan explicar su resiliencia, ambas conectadas a una enzima relacionada con el dolor conocida como \u00e1cido graso amida hidrolasa, o FAAH. Uno era una supresi\u00f3n en un pseudogen<\/span> (una regi\u00f3n de ADN que se parece a un gen pero no codifica una prote\u00edna) que el equipo llamar\u00eda FAAH-OUT; el otro estaba en un gen cercano al que realmente regula FAAH.<\/p>\n

Otros estudios han encontrado que FAAH juega un papel importante en el control de nuestra sensaci\u00f3n de dolor al descomponer un neurotransmisor que se une a nuestros receptores de cannabinoides. Los estudios de ratones criados sin el gen FAAH han demostrado que experimentan menos dolor, por ejemplo. Pero la condici\u00f3n \u00fanica de la mujer, y las mutaciones que la causaron, indicaron que hay otras formas en que nuestra gen\u00e9tica puede influir en la sensibilidad al dolor.<\/p>\n

Ahora, en un estudio publicado<\/span> El martes en la revista Brain, el mismo equipo de UCL est\u00e1 m\u00e1s cerca de comprender los mecanismos subyacentes detr\u00e1s de los poderes mutantes de la mujer.<\/p>\n

Los investigadores utilizaron una variedad de m\u00e9todos, incluida la tecnolog\u00eda de edici\u00f3n de genes CRISPR, para estudiar los efectos de las mutaciones de la mujer en la biolog\u00eda humana. Como era de esperar, encontraron evidencia de que FAAH-OUT regula la expresi\u00f3n de la propia FAAH. Su mutaci\u00f3n FAAH-OUT parece reducir directamente los niveles de la enzima, por ejemplo. Pero tambi\u00e9n encontraron que la mutaci\u00f3n parece desactivar y activar cientos de otros genes. Algunos de estos genes influyen en la rapidez con que nos curamos de las heridas, mientras que otros afectan nuestro estado de \u00e1nimo o los niveles de opioides naturales del cuerpo. Los hallazgos tambi\u00e9n son los \u00faltimos en mostrar que el llamado ADN basura tiene mucha importancia.<\/p>\n

\u201cEl gen FAAH-OUT es solo un peque\u00f1o rinc\u00f3n de un vasto continente, que este estudio ha comenzado a mapear. Adem\u00e1s de la base molecular para la ausencia de dolor, estas exploraciones han identificado v\u00edas moleculares que afectan la cicatrizaci\u00f3n de heridas y el estado de \u00e1nimo, todas influenciadas por la mutaci\u00f3n FAAH-OUT\u201d, dijo el autor principal del estudio e investigador de la UCL, Andrei Okorokov, en un comunicado. declaraci\u00f3n<\/span> de: la Universidad. <\/p>\n

Historia relacionada<\/strong>: Hablamos con la mujer italiana que no puede sentir dolor<\/span><\/p>\n

Como cualquier descubrimiento novedoso, estos hallazgos deber\u00e1n ser validados por otros. E incluso una vida sin dolor no viene sin luchas. Las personas con estas condiciones deben tener especial cuidado para evitar ignorar o pasar por alto lesiones graves, por ejemplo. Pero las lecciones aprendidas de la gen\u00e9tica de Cameron muy bien podr\u00edan dar sus frutos en el futuro. A pesar de algunas promesas iniciales, los tratamientos para el dolor basados \u200b\u200ben afectar directamente a la FAAH no han dado resultado. Pero esta investigaci\u00f3n sugiere que hay otras v\u00edas para probar, y el equipo de UCL ya est\u00e1 planeando hacerlo.<\/p>\n

\u201cComo cient\u00edficos, es nuestro deber explorar y creo que estos hallazgos tendr\u00e1n implicaciones importantes para \u00e1reas de investigaci\u00f3n como la curaci\u00f3n de heridas, la depresi\u00f3n y m\u00e1s\u201d, dijo Okorokov.<\/p>\n<\/div>\n


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