A nivel de ADN, no hay mucho que distinga a los humanos de nuestros parientes más cercanos: los chimpancés y los bonobos. En tramos de ADN que se alinean, las secuencias humanas y de chimpancé son más del 90 por ciento idénticas. Y, en su mayor parte, el ADN se alinea en los genes; hay muy pocos genes que sean específicos de humanos o chimpancés.
Eso ha significado que la mayor parte del enfoque para comprender la evolución humana se ha centrado en pequeños cambios que pueden alterar el tiempo o el nivel de actividad de los genes y, por lo tanto, tener un efecto que no es proporcional a la cantidad de bases modificadas.
Pero eso no quiere decir que los genes recién evolucionados sean irrelevantes para la evolución humana. Un artículo publicado esta semana analiza cómo evolucionó una clase de nuevos genes desde nuestra separación con nuestros parientes simios. Después de obtener una idea de cómo evolucionó esta clase, el equipo detrás del trabajo observó uno de estos genes recién evolucionados y descubrió que desempeña un papel clave en la construcción de cerebros más grandes.
Del ARN a las proteínas
La mayoría de los genes de los que hablamos codifican proteínas. La información del ADN se transcribe en un ARN mensajero, que luego se traduce en una proteína. Si la proteína no está hecha, entonces el gen no hace nada. Pero sabemos desde hace casi 70 años que esta no es la única opción. Una serie de genes que se transcriben en ARN no se traducen en proteínas. En cambio, el ARN realiza una función crítica.
Desde el descubrimiento del primero de estos ARN funcionales en la década de 1950, la lista de ellos creció constantemente y ahora hay muchas clases de ARN funcionales que no codifican proteínas. Estos hacen de todo, desde alterar la actividad de los genes que codifican proteínas hasta mantener los extremos de los cromosomas y separar las piezas no utilizadas de los ARN mensajeros.
Una de estas clases son los ARN largos no codificantes o lncRNA. Estos tienden a comenzar de manera muy parecida a los ARN mensajeros, en el sentido de que partes del ARN inicial se separan y se colocan tapas especiales en ambos extremos para que sean más difíciles de descomponer. Pero, en lugar de ser enviados para ser traducidos en proteínas, los lncRNA permanecen en el núcleo de la célula con su ADN, donde se utilizan para controlar la actividad de otros genes.
Sin embargo, los estudios de genes que son nuevos para las especies mostraron que las diferencias entre los ARNlnc y los ARN mensajeros a veces se rompen en el curso de la evolución. Se descubrió que varios genes que codifican proteínas en una especie no codifican nada en especies relacionadas y, en cambio, funcionan allí como lncRNA. Esto sugiere que las mutaciones han convertido algunos de los genes de lncRNA en genes que codifican proteínas.
El nuevo trabajo se centró en identificar si este es un factor en la evolución humana. Usando bases de datos genómicas públicas, los investigadores compararon los genomas de los humanos, los chimpancés y los macacos más lejanos. Encontraron 29 casos en los que los lncRNA se habían convertido en genes codificadores de proteínas desde que los ancestros de los humanos y los chimpancés se separaron de los macacos. Otros 45 genes pasaron por este proceso desde que los humanos se separaron de los ancestros de los chimpancés y los bonobos.
Con esos en la mano, los investigadores preguntaron qué era distinto acerca de estos genes recién formados.