Para el proyecto Zoonomía, se compararon los genomas de más mamíferos que nunca. Incluso pequeños cambios en los componentes básicos pueden explicar las propiedades y la aparición de enfermedades.
El genoma de un chimpancé es casi 99 por ciento idéntico al de los humanos.
Podemos hablar, los chimpancés no. Nuestra composición genética (genoma) es casi 99 por ciento idéntica a la de nuestros parientes peludos. Entonces, ¿cómo surgen las muchas y significativas diferencias en el comportamiento y la apariencia? Nuevos análisis genéticos de un total de 240 mamíferos pueden dar las respuestas.
¿Es «Zoonomia» un hito o una zoomanía?
“Equipos de científicos de todo el mundo trabajaron en el proyecto zoonomía Se han recolectado muestras de tejido durante años en zoológicos, museos y en la naturaleza y luego se han analizado», informan con orgullo las directoras Kerstin Lindblad-Toh y Elinor Karlsson del Broad Institute en Cambridge, EE. UU. Además, se utilizaron análisis genéticos ya conocidos como los de humanos o chimpancés. Todos fueron comparados entre sí.
Pero, ¿es esto realmente algo más que una zoomanía, años de arduo trabajo y millones en fondos de investigación de muchos biólogos entusiastas y expertos en genética?
En un total de once publicaciones, los investigadores presentan en la revista «Ciencia» sus análisis. Explican cómo el conocimiento del genoma de un armadillo, un murciélago nariz de cerdo que pesa solo dos gramos o un cachalote que pesa 55 toneladas puede mejorar nuestra comprensión del desarrollo humano o el origen de enfermedades y características.
«Para poder decir qué es realmente específico de un animal en el genoma, es decir, qué determina sus características especiales, hay que comparar el genoma de muchos animales diferentes», explica Karlsson.
Diferencias importantes en las secciones que regulan los genes
Lo que ya se ha hecho evidente en los últimos años ahora se ha confirmado: no solo las diferencias en los genes en sí son importantes. Igualmente significativas son las diferencias en aquellas secciones del genoma que regulan la actividad génica. Se han identificado más de 400.000 nuevas entidades reguladoras como parte del proyecto Zoonomia.
Las desviaciones más pequeñas exactamente en estas secciones conducen a muchas diferencias entre humanos y chimpancés. Resultó que muchas de las unidades reguladoras de los genes que controlan el desarrollo del cerebro están estructuradas de forma ligeramente diferente. En sus publicaciones, los investigadores de Zoonomia explican por qué incluso cambiar un componente de dichas secciones tiene un gran impacto.
Porque si se omite o reemplaza un bloque de construcción (tales errores ocurren una y otra vez en una celda), la estructura tridimensional de la unidad reguladora puede cambiar drásticamente. Entonces esta unidad controla genes completamente diferentes. De repente, un gen que antes estaba apagado se activa y otro se desactiva. Esto afecta el crecimiento del cerebro y varios genes que son responsables del desarrollo del lenguaje.
Cómo surgió la hibernación
Sin embargo, el proyecto Zoonomia no se centró únicamente en el grupo de los primates, que incluye tanto a humanos como a chimpancés. La comparación de tantos mamíferos también ha revelado el origen genético de la hibernación, entre otras cosas. Todos los mamíferos que aparecieron en las primeras etapas de la evolución aparentemente tenían la capacidad de volverse rígidos y cerrar en gran medida su metabolismo. En algunos animales, el conjunto de genes responsable de esto evolucionó de tal manera que pueden hibernar sin sufrir ningún daño orgánico.
«La comparación de tantos genomas también proporciona información importante sobre enfermedades», dice Lindblad-Toh. «Para estas preguntas, sin embargo, primero buscamos no las diferencias, sino las similitudes». Si una sección del genoma es la misma en muchos o incluso en todos los mamíferos estudiados, entonces es claramente una sección muy importante para la supervivencia del organismo. No importa si la sección contiene un gen o una unidad reguladora. Se puede esperar que las desviaciones en esta sección desencadenen enfermedades.
El siguiente paso es averiguar exactamente cuál es la tarea de secciones tan idénticas en células sanas. Y qué efectos nocivos tienen las desviaciones más pequeñas. Si, por ejemplo, la célula afectada se convierte en una célula cancerosa con un crecimiento descontrolado como resultado de los cambios, se puede desarrollar una sustancia que bloquea el gen o la unidad reguladora y, por lo tanto, detiene el crecimiento del cáncer.
La herencia del famoso perro de trineo Balto
Además de los cambios dañinos en el material genético, también existen, por supuesto, aquellos que aseguran una mayor aptitud. Como ejemplo, el proyecto Zoonomia estudió una celebridad canina: el perro de trineo Balto. Formó parte de la llamada «Carrera del Suero», una carrera de relevos que trajo un fármaco salvador contra la difteria a la pequeña ciudad de Nome, Alaska, durante una tormenta de nieve de enero de 1925. Balto fue el perro líder del equipo que completó las dos últimas etapas y, por lo tanto, se convirtió en el rostro de la dramática operación de rescate.
La composición genética de Balto y sus compañeros perros (son perros de trineo especiales en Alaska) hace que los animales sean especialmente adecuados para su tarea. Balto tenía una piel gruesa y un pelaje grueso, y también podía usar muy bien el almidón del alimento. Otras diferencias en los genes le dieron a Balto articulaciones especiales y una mejor coordinación de movimientos en comparación con animales de otras razas de perros.
Balto ahora está embalado en el Museo de Historia Natural de Cleveland, se filmó la operación de rescate. Ninguno de los muchos otros mamíferos cuyos genomas fueron analizados para el proyecto Zoonomia tiene este estatus de estrella. Por lo tanto, no son menos importantes para la ciencia.