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El genoma humano está compuesto por más de 6 mil millones de letras, y cada persona tiene una configuración única de A, C, G y T, los componentes básicos moleculares que forman el ADN. Determinar la secuencia de todas esas letras solía requerir grandes cantidades de dinero, tiempo y esfuerzo. El Proyecto Genoma Humano tomó 13 años y miles de investigadores. El costo final: $ 2.7 mil millones.
Ese proyecto de 1990 dio inicio a la era de la genómica, ayudando a los científicos a desentrañar los factores genéticos del cáncer y muchas enfermedades hereditarias, al tiempo que estimuló el desarrollo de pruebas de ADN caseras, entre otros avances. Luego, los investigadores comenzaron a secuenciar más genomas: de animales, plantas, bacterias y virus. Hace diez años, a los investigadores les costaba unos 10.000 dólares secuenciar un genoma humano. Hace unos años, eso cayó a $1,000. Hoy en día, es alrededor de $ 600.
Ahora, la secuenciación está a punto de abaratarse aún más. En un evento de la industria en San Diego hoy, el gigante de la genómica Illumina presentó lo que llama sus máquinas de secuenciación más rápidas y rentables hasta el momento, la serie NovaSeq X. La compañía, que controla alrededor del 80 por ciento del mercado de secuenciación de ADN a nivel mundial, cree que su nueva tecnología reducirá el costo a solo $ 200 por genoma humano y proporcionará una lectura al doble de velocidad. Francis deSouza, director ejecutivo de Illumina, dice que el modelo más poderoso podrá secuenciar 20 000 genomas por año; sus máquinas actuales pueden hacer unas 7.500. Illumina comenzará a vender las nuevas máquinas hoy y las enviará el próximo año.
“Mientras miramos hacia la próxima década, creemos que estamos entrando en la era de la medicina genómica que se generaliza. Hacer eso requiere la próxima generación de secuenciadores”, dice deSouza. “Necesitamos que los puntos de precio sigan bajando para que la medicina genómica y las pruebas genómicas estén disponibles de manera mucho más amplia”.
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La secuenciación ha dado lugar a medicamentos dirigidos genéticamente, análisis de sangre que pueden detectar el cáncer de manera temprana y diagnósticos para personas con enfermedades raras que han buscado respuestas durante mucho tiempo. También podemos agradecer la secuenciación de las vacunas COVID-19, que los científicos comenzaron a desarrollar en enero de 2020 tan pronto como se produjo el primer plano del genoma del virus. En los laboratorios de investigación, la tecnología se ha vuelto esencial para comprender mejor los patógenos y la evolución humana. Pero todavía no es omnipresente en la medicina. Eso es en parte debido a la etiqueta de precio. Si bien a los científicos les cuesta alrededor de $ 600 realizar la secuenciación, la interpretación clínica y el asesoramiento genético pueden aumentar el precio a unos miles de dólares para los pacientes, y el seguro no siempre lo cubre.
Otra razón es que, para las personas sanas, todavía no hay suficiente evidencia de los beneficios para demostrar que la secuenciación del genoma valdrá la pena. Actualmente, la prueba se limita principalmente a personas con ciertos tipos de cáncer o enfermedades no diagnosticadas, aunque en dos estudios recientes, alrededor del 12 al 15 por ciento de las personas sanas cuyos genomas fueron secuenciados terminaron teniendo una variación genética que mostró que tenían un riesgo elevado de una enfermedad tratable. o enfermedad prevenible, lo que indica que la secuenciación puede proporcionar una alerta temprana.
Por ahora, los investigadores, no los pacientes, probablemente se beneficiarán más de la secuenciación económica. “Hemos estado esperando esto durante mucho tiempo”, dice Stacey Gabriel, directora de genómica del Instituto Broad del MIT y Harvard, sobre las nuevas mejoras. «Con costos muy reducidos y una velocidad de secuenciación mucho mayor, podemos secuenciar muchas más muestras». Gabriel no está afiliado a Illumina, pero el Instituto Broad es algo así como un usuario avanzado de Illumina. El instituto cuenta con 32 de las máquinas existentes de la empresa y ha secuenciado más de 486.000 genomas desde que se estableció en 2004.
Gabriel dice que hay varias formas en que los investigadores podrán aplicar un poder de secuenciación adicional. Una es aumentar la diversidad de conjuntos de datos genómicos, dado que la gran mayoría de los datos de ADN provienen de personas de ascendencia europea. Ese es un problema para la medicina, porque diferentes poblaciones pueden tener diferentes variaciones genéticas que causan enfermedades que son más o menos frecuentes. “Realmente hay una imagen incompleta y una capacidad limitada para traducir y aplicar esos aprendizajes a la diversidad de la población total del mundo”, dice Gabriel.