Los científicos han presentado el primer borrador de un plan genético que refleja con mayor precisión la diversidad en la población humana.
Dicen que el gran avance podría abrir una nueva era de pruebas y tratamientos genéticos para todos, independientemente de su origen étnico.
El código de ADN «oficial» actual de la especie humana, que se publicó como Proyecto Genoma Humano en 2001, se ha utilizado desde entonces como referencia con la que se han comparado todas las demás secuencias genéticas.
Pero el genoma se basó en gran medida en un hombre estadounidense anónimo de ascendencia europea blanca, lo que crea un sesgo que probablemente excluya a las personas con otros ancestros de los avances genéticos.
Ahora, en una empresa científica importante, un consorcio de científicos ha producido un manual genético más representativo, llamado «pan-genoma», que se basó en muestras tomadas de 47 individuos diversos.
«Esta es la gran ciencia en su máxima expresión», dijo la Dra. Karen Miga de la Universidad de California, Santa Cruz.
Variación ‘increíble’ vista por primera vez
«El Proyecto Genoma Humano original fue un logro histórico», agregó el Dr. Miga.
«Fue profundo en la forma en que transformó el descubrimiento científico y lanzó una poderosa era en la medicina genética.
«Pero ahora entendemos que tener solo un mapa de un solo genoma humano no puede representar adecuadamente a toda la humanidad».
Alrededor del 99,9% de los tres mil millones de letras en nuestro código genético son comunes a todos los humanos, lo que nos une como especie.
Pero el 0,1% contiene variaciones que reflejan nuestra ascendencia individual.
El análisis de las 47 muestras realizado por científicos del Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano encontró 119 millones de nuevas variaciones en el código genético y 1.115 secciones repetidas de ADN que contienen genes.
Los hallazgos fueron publicados en la revista Nature.
El profesor Evan Eichler, de la Universidad de Washington, dijo: «Estamos encontrando más variaciones de las que esperábamos.
«Hubo indicios de esto antes, pero no teníamos el ‘microscopio’ adecuado para verlo.
«Ahora podemos ver esta variación por primera vez, y es sorprendente».
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Traduciendo el lenguaje de nuestros genes
El Consorcio tiene como objetivo decodificar muestras de 350 individuos para fines de 2024, con un énfasis particular en las personas de ascendencia africana para reflejar nuestro origen común como especie en el continente.
Los humanos modernos solo comenzaron a migrar y dispersarse por todo el mundo hace unos 60.000-90.000 años.
Las variaciones genéticas que se están descubriendo en el pan-genoma son complejas.
Pero, en efecto, son como traducciones ligeramente diferentes de un libro que ha sido escrito en otro idioma.
Sin saber la traducción es imposible entender el texto.
Ahora que existe una lectura más diversa del genoma humano, debería ampliar los beneficios de la medicina de precisión que se basa en la composición genética de un individuo.
Un ejemplo dado por el Consorcio son las variaciones en el gen de la lipoproteína A, una molécula grasa en la sangre.
Es responsable del mayor riesgo genético asociado con la enfermedad coronaria en los afroamericanos.
Pero esas variaciones solo son visibles como resultado del análisis pangenómico.
Nueva luz sobre las causas genéticas del autismo
El profesor Eichler dijo que también se podría arrojar nueva luz sobre las causas genéticas de autismo.
«No podemos explicar por qué el 70% de los niños que ingresan a la clínica tienen autismo», dijo.
«Si puedo explicarles a los padres por qué sus hijos tienen autismo, y espero que de ahí surjan mejores tratamientos, entonces ese es el santo grial de todo esto.
«No se trata solo de descubrir estas regiones dinámicas (con mucha variación genética), sino de marcar una diferencia en la vida de las personas».