Múltiples líneas de evidencia indican que los humanos modernos evolucionaron en los últimos 200.000 años y se extendieron fuera de África hace unos 60.000 años. Antes de eso, sin embargo, los detalles se complican un poco. Todavía estamos discutiendo sobre qué población ancestral pudo haber dado origen a nuestro linaje. Hace unos 600.000 años, ese linaje se separó de los neandertales y los denisovanos, y ambos linajes se cruzaron más tarde con los humanos modernos después de que algunos de ellos abandonaron África.
Descubrir todo lo que sabemos actualmente ha requerido una combinación de fósiles, ADN antiguo y genomas modernos. Un nuevo estudio sostiene que hay otro acontecimiento complicado en el pasado de la humanidad: un período de casi extinción en el que casi el 99 por ciento de nuestro linaje ancestral murió. Sin embargo, el hallazgo se basa en un enfoque completamente nuevo para analizar genomas modernos, por lo que puede resultar difícil de validar.
Rastreando la diversidad
A menos que una población sea pequeña y endogámica, tendrá diversidad genética: un conjunto de diferencias en su ADN que van desde bases individuales hasta grandes reordenamientos de cromosomas. Estas diferencias se rastrean cuando los servicios de prueba estiman dónde es probable que se originen sus antepasados. Algunas diferencias genéticas surgieron recientemente, mientras que otras han estado flotando en nuestro linaje desde antes de que existieran los humanos modernos.
Estas diferencias forman la base del nuevo trabajo, que analizó múltiples genomas humanos basándose en varios principios bien establecidos.
La primera de ellas es que, con suficientes genomas, es posible determinar cuáles eran los estados ancestrales de diferentes áreas de los cromosomas. Por ejemplo, una variación que está presente sólo en un conjunto de individuos estrechamente relacionados y en ningún otro probablemente surgió en su ancestro común. Eso significa que el estado ancestral del cromosoma carecía de esa variación.
Dado que conocemos el ritmo al que surgen nuevas mutaciones en los humanos modernos, podemos utilizar estas diferencias para crear un reloj molecular. En otras palabras, podemos tomar el número de mutaciones entre el estado actual y un estado ancestral, compararlo con la velocidad a la que ocurren las mutaciones y estimar cuándo ese estado ancestral estuvo presente por última vez en la población.
Finalmente, el número de variaciones presentes en una población está relacionado con el tamaño de la población. Las poblaciones más pequeñas tienden a endogamia porque resulta difícil evitar el apareamiento con parientes, lo que lleva a la pérdida de diversidad genética. Además, simplemente hay menos cromosomas en total en poblaciones pequeñas, lo que limita el potencial de diversidad. Lo contrario también es cierto: poblaciones grandes pueden soportar una mayor diversidad.
Júntelos y tendrá un resumen de lo que han hecho los investigadores detrás del nuevo trabajo. Tomaron las variaciones presentes en los genomas actuales y las utilizaron para determinar la existencia de varios estados ancestrales y cuándo era probable que hubieran existido. Al calcular cuántos estados ancestrales diferentes estaban presentes en un momento dado, también pudieron estimar el tamaño de la población.
¿Esto realmente funciona?
Todo este trabajo se basa en probabilidades, por lo que los resultados de cualquier fragmento individual de cromosoma tienen una probabilidad bastante alta de ser erróneos. Pero todos esos errores individuales deberían estar equivocados de diferentes maneras. Sin embargo, dados los genomas completos de suficientes individuos, debería surgir una señal real del ruido de los errores individuales. Las grandes preguntas son si el algoritmo ideado por los autores puede reconocer una señal y si tenemos suficientes datos para permitirle hacerlo.
Los investigadores exponen su caso creando varias poblaciones modelo que sufren diferentes formas de cambio. (Los ejemplos incluyen un tamaño de población constante, crecimiento constante, estasis seguida de crecimiento, etc.) Se utilizaron varios algoritmos sobre estos datos, incluido el software de los investigadores, FitCoal. La mayoría de ellos cometieron algunos errores importantes, aunque a algunos les fue mejor que a otros. Y FitCoal superó consistentemente a todo, produciendo estimaciones del tamaño de la población que, en la mayoría de los casos, eran difíciles de distinguir de la población modelo.
Es tranquilizador que la mayoría de los otros algoritmos produjeron resultados similares a los de FitCoal, aunque sus rangos de error fueron significativamente mayores.
Sin embargo, es probable que la precisión del algoritmo sea el aspecto más controvertido de este trabajo en el futuro. A menos que alguien detecte un error en el código, es posible que debamos confiar en comparaciones con otro software. Desafortunadamente, este tipo de software es muy costoso desde el punto de vista computacional. Agregar más genomas al análisis también podría proporcionar cierta claridad, ya que los resultados podrían ser más precisos con más datos con los que trabajar. Pero genomas adicionales empeorarían aún más el desafío computacional.