Hace veinte años, el Proyecto Genoma Humano oficialmente cerrado. Fue una hazaña de la ciencia colaborativa que tomó 13 años, de 1990 a 2003, e involucró a investigadores de todo el mundo.
En honor al aniversario, hablé con Richard Gibbs, fundador y director del Centro de Secuenciación del Genoma Humano del Baylor College of Medicine en Texas, quien fue una de las figuras principales del proyecto. Gibbs compartió sus pensamientos sobre los primeros días del estudio del ADN, el futuro probable del campo de la genética y si la ciencia y los temas de la película de 1997 gattaca todavía aguanta. La siguiente conversación ha sido editada y resumida para mayor claridad.
Ed Cara, Gizmodo: ¿Cómo era estudiar los genes de las personas antes de que el proyecto se hiciera realidad?
Gibbs: Ha habido muchas analogías que la gente ha propuesto, como que nosotros seamos Lewis y Clark. Realmente no teníamos un mapa. Otra buena es pensar en la ciencia computacional en ese momento versus ahora. Estamos hablando de antes de Internet, casi como la tecnología de los barcos de vapor. Y ahora, cuando piensas en qué es la codificación, cuál es nuestro acceso al código en desarrollo, estas increíbles herramientas informáticas para mover y analizar grandes cantidades de datos, o lo que ChatGPT y otras cosas de IA están haciendo por nosotros en este momento, es ese contraste. entre hacer agujeros en tarjetas de computadora en comparación con lo que puede hacer hoy.
Gizmodo: Entonces, ¿qué hizo posible que usted y los muchos científicos involucrados en el proyecto comenzaran a crear ese mapa?
Gibbs: Cuando el proyecto fue declarado oficialmente para comenzar [in 1990], las tecnologías que teníamos a mano simplemente no eran adecuadas para hacerlo bien. Así que todos sabíamos que algo tenía que evolucionar. De lo que no estábamos seguros era de si existirían estas tecnologías únicas, directas y habilitadoras que dejarían la cosa fuera del parque de una sola vez, o si tendría que haber alguna letanía de métodos individuales que permitieran que el proyecto se desarrollara. completar. Realmente resultó ser más de lo último, pero había algunas tecnologías importantes que contribuyó.
Gizmodo: Esto fue obviamente un esfuerzo masivo. ¿Era esa escala de cooperación sin precedentes en la ciencia de antemano? ¿Cuántas personas estaban realmente trabajando juntas en esto?
Gibbs: Si cuentas a todas las personas que te dirán que trabajaron en el Proyecto Genoma Humano, son un par de miles. Y eso incluye a todos en todos los niveles de participación, personas que realizan el trabajo técnico en el laboratorio, etc. Ahora, a medida que avanzaba el proyecto, se condensó en unos pocos grupos. Así que esos grupos se convirtieron en el punto focal para completar el proyecto.
En cuanto a lo sin precedentes, lo más cercano que teníamos en ese entonces, y que aún tenemos, es la física. Ya sabes, existen estos grupos que pueden construir una máquina gigante para observar los principios básicos y la física. La diferencia es que ese tipo de problemas tienden a ser más monolíticos y tienen instalaciones únicas donde las personas pueden concentrarse y construir sus experimentos. El problema en biología, por supuesto, es que tienes muchos problemas más pequeños, y tienes que resolverlos y armarlos como un rompecabezas para llegar a la solución final. Así que había un enfoque más distribuido para abordar el Proyecto Genoma Humano de lo que podrías haber imaginado en física.
Y creo que esa es en realidad una contribución importante del proyecto: simplemente cambió la forma en que la gente pensaba que se podía hacer biología. Construyó un modelo para la ciencia en equipo que no existía antes.
Gizmodo: Aparte de la cooperación que se hizo posible, ¿qué pasó con el estudio de la genética después del proyecto? ¿Cómo evolucionó?
Gibbs: Bueno, la genética se volvió digital, se volvió genómica. Antes del proyecto, la genética y la genómica estaban algo separadas. La genética es el campo de estudio de la herencia y sus consecuencias y sus atributos, y los cambios en la biología que se manifiestan por lo que sucede en la herencia, hasta la evolución. Es un área grande y multifacética. Y al principio, la genómica era bastante técnica. Se trataba de preguntas como, ¿podemos secuenciar el ADN, podemos clonar el ADN? ¿Qué podemos hacer para manipular el ADN y entender pequeñas partes de él? Pero la genómica creció y se unió a la genética, y ahora las dos están algo armonizadas.
Gizmodo: Creo que mucha gente todavía tiene esta concepción de que los genes son nuestro destino. Pero parece que una de las muchas lecciones que hemos aprendido en las últimas décadas es que nuestros genes son solo un factor que influye en el riesgo o el comportamiento de nuestra enfermedad. ¿Hubo grandes expectativas u objetivos que pensó que podrían haber sido posibles hace 20 años y que no se han materializado?
Gibbs: Una de las principales ambiciones del programa era comprender los componentes de las enfermedades humanas complejas comunes. ¿Cuáles son las cosas que nos matan que se dan en familias? ¿Cuál es la maquinaria genética responsable de eso? Y luego, lo que descubrimos en el camino es que la respuesta a esa pregunta es más complicada de lo que esperábamos: las contribuciones genéticas son más sutiles, hay más y las interacciones son más complicadas. Así que desentrañar esos componentes ha sido más difícil de lo que pensábamos que sería. No es intratable, pero ha sido más difícil.
Gizmodo: ¿Cómo ve que el campo de la genética influirá en nuestras vidas en los próximos años?
Gibbs: Bueno, creo que es la misma respuesta que ha sido desde el comienzo del Proyecto Genoma, si no antes. Y es que, si podemos entender cómo construir terapias, podemos hacer mejores terapias. Ese es el verdadero conductor. Gran parte del tratamiento médico y el descubrimiento de fármacos es empírico; no está diseñado ni pensado. Pero si puede tener esa comprensión de un mecanismo, eso le permite hacer estas terapias más diseñadas. Y la genética es uno de los mejores vehículos para comprender el mecanismo. Así que mejores medicamentos, mejor terapia, mejor salud.
Ahora, la otra parte de eso es, por supuesto, la prevención de riesgos. Tener una evaluación genética temprano en su vida; el grado en que eso pueda informarle sobre sus riesgos para la salud será el grado en que pueda hacer cosas para evitar esos problemas.
Gizmodo: Durante mucho tiempo, el medio popular que realmente ayudó a la persona promedio a apreciar la genética fue la película gattaca. Pero ahora todos estamos envejeciendo, y he visto a científicos quejarse de que las generaciones más jóvenes no están tan familiarizadas con esto. ¿Hay algo desde entonces que sientas que ha tenido el mismo tipo de efecto inspirador en las personas, que engancha a las personas para que se preocupen por la genética?
Gibbs: ¡Ha sido un acto bastante difícil de seguir! Recuerdo que, cuando estábamos terminando nuestra fábrica de genomas, llevé a todo el grupo a ver gattaca en el Teatro. Y fue bastante profundo. Creo que influyó en aquellos que eran nuevos en el programa para darse cuenta de la parte importante de la historia a la que estábamos contribuyendo. Y también pensé que gattaca fue solo una representación maravillosa de cuáles son los problemas. No era técnica, pero ciertamente tocó todos esos temas sociales importantes, y no creo que haya ocurrido nada desde entonces que se haya acercado.
Lo que sí creo que es muy convincente hoy en día son las historias de la vida real que escucho de personas que han realizado estos servicios de pruebas de ascendencia. Ya sabes, encontrarán familiares o parientes lejanos que no conocían. Y eso hace que se interesen. Así que eso es algo positivo.