Los científicos identifican a la primera persona prehistórica conocida con síndrome de Turner

El síndrome de Turner es una condición genética en la que una persona (mujer) tiene solo un cromosoma X en lugar de dos. Los científicos han utilizado un nuevo método computacional para medir con precisión los cromosomas sexuales para identificar a la primera persona prehistórica con este síndrome que data de hace unos 2.500 años, según un artículo reciente publicado en la revista Communications Biology. El equipo identificó otros cuatro individuos con cromosomas sexuales fuera de las designaciones habituales XX o XY: un individuo medieval temprano con síndrome de Jacobs (XYY) y tres personas de varios períodos con síndrome de Klinefelter (XXY). También identificaron a un bebé de la Edad del Hierro con síndrome de Down.

«Es difícil ver una imagen completa de cómo estos individuos vivieron e interactuaron con su sociedad, ya que no fueron encontrados con posesiones o en tumbas inusuales, pero puede permitir una idea de cómo las percepciones de identidad de género han evolucionado con el tiempo». dijo la coautora Kakia Anastasiadou, estudiante de posgrado en el Instituto Francis Crick.

El coautor Rick Schulting, arqueólogo de la Universidad de Oxford, añadió: «Los resultados de este estudio abren nuevas e interesantes posibilidades para el estudio del sexo en el pasado, yendo más allá de las categorías binarias de una manera que sería imposible sin los avances». hecho en análisis de ADN antiguo.»

Según los autores, el surgimiento de la genómica antigua «ha revolucionado nuestra capacidad de examinar la biología humana durante miles de años, proporcionando información sobre la variación fenotípica, la estratificación social y su impacto en la salud a lo largo de la historia». Cuando se trata de determinar la identificación del sexo de restos antiguos, los datos genómicos a menudo pueden superar algunas de las limitaciones del análisis osteológico tradicional, que es menos útil si un esqueleto está incompleto o para analizar restos que no son adultos. Existen varias herramientas disponibles públicamente para realizar análisis de ADN antiguo, pero son menos útiles para detectar cromosomas sexuales adicionales o faltantes.

Anastasiadou et al. se basó en una gran base de datos de ADN antiguo recopilado como parte del proyecto Mil genomas británicos antiguos. Su nueva técnica computacional implicó determinar un número de referencia previsto de cromosomas X e Y que uno esperaría ver y compararlo con un recuento cuidadoso del número exacto de cromosomas X e Y presentes en las muestras. Combinaron esta técnica con métodos osteológicos.

El esqueleto de una mujer adulta joven (la edad se determinó en función del desgaste de los dientes) encontrado en el sitio de Charterhouse Warren en Somerset se remonta a la Edad del Hierro Temprana. El análisis genético mostró que algunas células tenían un cromosoma X y otras tenían los dos habituales, lo que se conoce como síndrome de Turner en mosaico. Las mujeres con síndrome de Turner generalmente se someten a una terapia de reemplazo de estrógeno y hormona del crecimiento humano para aumentar la altura y desencadenar el inicio de la pubertad, respectivamente. Los restos incluían un cráneo parcial, que mostraba marcadas picaduras en las órbitas, evidencia de hemorragia intestinal crónica, a menudo resultado de anemia, aunque existe un posible vínculo con el síndrome de Turner. El análisis osteológico reveló evidencia de retraso en el crecimiento y era poco probable que la mujer hubiera pasado por la pubertad y hubiera comenzado a menstruar.

El bebé varón tenía un cromosoma 21 extra (un signo de síndrome de Down) y fue encontrado en el sitio de Wetwang Slack, enterrado en la zanja de un túmulo cuadrado junto con una hembra adulta, aunque los dos no estaban necesariamente relacionados ya que los bebés a menudo eran enterrados. en madrigueras existentes, según los autores. El esqueleto con un cromosoma Y adicional también mostró evidencia osteológica compatible con el síndrome de Jacobs (hombre, 46+ años, fechado entre 680 y 890 d.C.); fue encontrado en el sitio de Lincoln Eastern Bypass en Lincolnshire.

Los tres esqueletos que mostraban evidencia del síndrome de Klinefelter fueron enterrados durante diferentes períodos según las costumbres funerarias de su época. Un esqueleto (masculino, de 17 a 19 años, alrededor del 450 a. C.) se encontró en un cementerio de la Edad del Hierro llamado Wetwang Slack en Yorkshire; otro (hombre, 36-45, siglos XII-XIII) procedía de un cementerio medieval debajo de Longwall Quad en Magdalen College, Oxford; y otro más (de 16 a 19 años, siglos XVIII y XIX) se encontró en Trinity Burial Ground en Kingston upon Hull. Los tres esqueletos mostraban signos de pubertad retrasada y eran ligeramente más altos que el promedio para su época, lo que coincide con la evidencia genética que muestra cromosomas X adicionales.

Estos y otros trastornos del desarrollo sexual (DSD) pueden dar lugar a características físicas mixtas o ambiguas relacionadas con el sexo, aunque aquellos con formas más leves «quizás ni siquiera sepan que tienen un DSD», escribieron. Las personas con DSD en el pasado probablemente vivían de acuerdo con las normas de género convencionales, y ese parece ser el caso de las personas antes mencionadas, aunque ninguna fue enterrada con ajuar funerario. Sin embargo, los autores citaron un estudio de 2022 sobre un esqueleto de la Finlandia medieval temprana con posible síndrome de Klinefelter que fue enterrado con ajuar funerario tanto masculino como femenino. Y algunas mujeres de la Edad del Hierro han sido encontradas enterradas con «objetos de poder» que generalmente están enterrados con individuos masculinos.

«Nuestro método también es capaz de clasificar la contaminación del ADN en muchos casos y puede ayudar a analizar ADN antiguo incompleto, por lo que podría aplicarse a restos arqueológicos que han sido difíciles de analizar», dijo el coautor Pontus Skoglund, director del Instituto Antiguo. Laboratorio de Genómica en Crick. «La combinación de estos datos con el contexto y las posesiones del entierro puede permitir una perspectiva histórica de cómo se percibía el sexo, el género y la diversidad en las sociedades pasadas. Espero que este tipo de enfoque se aplique como recurso común del ADN antiguo». Los datos siguen creciendo”.

Biología de las comunicaciones, 2024. DOI: 10.1038/s42003-023-05642-z (Acerca de los DOI).