Nuevo esfuerzo identifica los genes que hicieron al mamut


beth zaiken

Un equipo internacional de científicos ha publicado los resultados de su investigación sobre 23 genomas de mamuts lanudos en Current Biology. A partir de hoy, tenemos información aún más tentadora sobre su evolución, incluidas indicaciones de que, si bien el mamut lanudo ya estaba predispuesto a vivir en un ambiente frío, continuó haciendo más adaptaciones a lo largo de su existencia.

Años de investigación, así como múltiples especímenes de mamut lanudo, permitieron al equipo construir una mejor imagen de cómo esta especie se adaptó a la tundra fría que llamó hogar. Quizás lo más significativo es que incluyeron un genoma que habían secuenciado previamente de un mamut lanudo que vivió hace 700.000 años, en la época en que su especie inicialmente se separó de otros tipos de mamut. En última instancia, el equipo comparó eso con 51 genomas notables, 16 de los cuales son nuevos genomas de mamut lanudo: el genoma antes mencionado de Chukochya, 22 genomas de mamut lanudo del Cuaternario tardío, un genoma de un mastodonte americano (un pariente de los mamuts) y 28 genomas de elefantes asiáticos y africanos existentes.

A partir de ese conjunto de datos, pudieron encontrar más de 3000 genes específicos del mamut lanudo. Y a partir de ahí, se centraron en los genes en los que todos los mamuts lanudos portaban secuencias que alteraban la proteína en comparación con la versión encontrada en sus parientes. En otras palabras, genes en los que los cambios parecen haber sido seleccionados naturalmente.

¿Qué hay de nuevo (genéticamente)?

David Díez-del-Molino es biólogo evolutivo y autor principal de este artículo. «Lo que llamamos ‘genes altamente evolucionados’ son genes que tienen muchas de estas mutaciones no sinónimas. Cuantas más tienen, más evolucionados los consideramos», explicó en una entrevista en video con Ars. «La verdad es (y por cierto, mencionamos esto en las limitaciones del estudio) todas las mutaciones son relevantes. Entonces, los genes que tienen solo una de estas mutaciones, podrían ser muy importantes para el fenotipo del mamut lanudo. Entonces usamos el número de mutaciones como una indicación de cuánto ha cambiado el gen en el mamut lanudo”.

Algunos de esos genes altamente evolucionados ofrecen una visión intrigante del entorno del mamut lanudo. El equipo encontró evidencia de genes involucrados en el sistema inmunológico, específicamente aquellos que podrían ser útiles contra gusanos parásitos o patógenos. Otros genes podrían haber ayudado con la reparación del ADN. Dos de los genes que identificaron al respecto (BRCA1 y BRCA2) están involucrados con el cáncer de mama en humanos, actuando para suprimir los tumores. ¿Podrían los mamuts lanudos haber sido, como sus parientes actuales, resistentes al cáncer?

Algunos de los genes alterados están involucrados en el almacenamiento de grasa, la producción de calor y el metabolismo, todo lo cual podría ser muy útil contra el frío ártico. Otros cambios indican que los mamuts lanudos pueden haber tenido una sensación de frío alterada, como la capacidad de sentir dolor en reacción a las bajas temperaturas.

El pelaje distintivo del mamut puede ser el producto de numerosos cambios genéticos.

El pelaje distintivo del mamut puede ser el producto de numerosos cambios genéticos.

Amor Dalén

Quizás lo más intrigante son los genes relacionados con el cabello. El equipo encontró cambios en varios genes que, en humanos, son responsables de trastornos genéticos. Con nombres como Síndrome del cabello despeinable y el apropiadamente denominado “síndrome del cabello de lana” (síndrome de Carvajal), estos trastornos producen colectivamente cabello despeinable, tupido, fibroso y con frizz. Estos atributos, sin embargo, se corresponden con lo que imaginamos del pelaje de un mamut lanudo: una gran capa de pelo espeso, fibroso e inpeinable. Y estos genes indican que el pelaje de mamut no era el mismo para todos los lanudos; puede haber evolucionado a lo largo de su existencia de tal manera que las especies posteriores pueden haber tenido abrigos diferentes a los anteriores.

“Es muy divertido”, dijo Díez-del-Molino, “¡porque todos los nombres eran todo lo que pensábamos que era el pelo de mamut! Pero es importante tener en cuenta que no conocemos exactamente la función en los mamuts lanudos porque no son exactamente las mismas mutaciones. [seen in humans].”



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