Tienes que escucharlo para creerlo. A Niña británica nació sorda ahora puedes escuchar gracias a un terapia genética como parte de un ensayo cuyos resultados fueron aclamados como “espectaculares” por su director. Opal Sandy es el primer paciente tratado en un ensayo global de terapia genética, dijo el NHS británico, en un comunicado de prensa publicado el jueves. Con 18 meses, es la primera paciente británica y la niña más pequeña en recibir este tipo de tratamiento. Pero, ¿qué es capaz esta terapia de tratar tanto enfermedades rarasque los cánceres?
“Potencial infinito”
En concreto, la terapia génica consiste en introducir genes en las células o tejidos de un individuo para tratar una enfermedad. Por ello, los médicos inyectan un gen en las células enfermas con el objetivo de tratar las células defectuosas responsables de la enfermedad. Una auténtica hazaña médica, ya que enfermedades raras, como la fibrosis quística, eran hasta ahora mortales. Hoy en día, la aplicación de las terapias génicas se extiende desde las enfermedades raras hasta patologías más extendidas como el cáncer, explica Serge Braun, director científico del AFM-Téléthon.
“La terapia génica tiene un potencial infinito. Puedo tomar el ejemplo de una enfermedad muy rara, la enfermedad de Lesch-Nyhan. En esta enfermedad hay una deficiencia de dopamina y la terapia genética utilizada para esta enfermedad también podría tratar la enfermedad de Parkinson. porque se caracteriza por un defecto en la producción de dopamina», explica a Europa 1.
27 terapias genéticas
Y esta terapia génica se viene desarrollando desde hace varios años. En 2019, había ocho terapias génicas disponibles en todo el mundo para tratar a los pacientes. En 2023, se aprobaron 27 terapias genéticas (incluidas terapias celulares modificadas genéticamente) y alrededor de 2.000 se encuentran en desarrollo, según cifras publicadas en octubre de 2023 por Citeline, una empresa de consultoría y servicios farmacéuticos.
Por otro lado, estas nuevas técnicas requieren inversiones muy importantes. “Sus colosales costes de desarrollo y producción, el riesgo de ensayos clínicos fallidos y las presiones sobre los precios y los reembolsos seguirán pesando sobre estas innovaciones”, especifica la firma de análisis GlobalData. A pesar de esto, el progreso sigue sorprendiendo.
A principios de este año, el Hospital Infantil de Filadelfia anunció que un niño de 11 años «que nació profundamente sordo» estaba escuchando «por primera vez en su vida» después de la terapia génica y cuatro meses después de la cirugía. El niño ahora sólo tiene una audición leve a moderada. pérdida de la audición. Un estudio publicado a principios de este año en la revista médica The Lancet reveló que un tratamiento similar administrado en China a seis niños sordos permitió a cinco de ellos recuperar la audición.