La vida de Evie Junior ha sido definida por el dolor. Nació con la enfermedad de células falciformes, que hace que los glóbulos rojos sean pegajosos y en forma de C, no lisos y redondos. Se supone que estas células se mueven libremente a través de los vasos sanguíneos, transportando oxígeno al cuerpo. Pero en las personas con esta forma hereditaria de anemia, se agrupan y bloquean el flujo sanguíneo. Esto desencadena episodios insoportables conocidos como crisis de dolor, que pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo y durar horas o incluso semanas. La enfermedad daña los órganos con el tiempo y puede causar accidentes cerebrovasculares y muerte prematura.
Las personas con células falciformes a menudo se fatigan porque sus glóbulos rojos mueren rápidamente, cortando el oxígeno al cuerpo. El ejercicio extenuante, los cambios bruscos de temperatura y la deshidratación también pueden desencadenar una crisis de dolor. Al crecer en el Bronx, en la ciudad de Nueva York, Junior recuerda quedarse sin aliento con facilidad y tener que tener cuidado al practicar deportes o nadar. El dolor era tan fuerte que a menudo faltaba a la escuela.
Como adulto, no fue más fácil. A veces podía evitar el dolor con ibuprofeno y volver al trabajo al día siguiente. Pero cada pocos meses, una crisis severa lo enviaba al hospital. Las cosas se pusieron tan mal que en 2019 se inscribió en un ensayo clínico en la Universidad de California, Los Ángeles, que ha estado probando una terapia génica para curar la anemia falciforme. Se trata de modificar genéticamente las células madre formadoras de sangre de los pacientes en el laboratorio para que puedan producir glóbulos rojos sanos. El procedimiento es experimental. Junior sabía que existía la posibilidad de que no funcionara. “Sentí que era hora de un Ave María”, dice. “Toda mi vida hasta ese momento estaba enferma”.
En julio de 2020, recibió una infusión única de sus propias células madre alteradas. Tres meses después del tratamiento, las pruebas mostraron que el 70 por ciento de sus células sanguíneas tenían el cambio previsto, muy por encima del umbral necesario para eliminar los síntomas. No ha tenido una crisis de dolor desde entonces. Puede hacer más actividades al aire libre y no tiene que preocuparse por faltar al trabajo. Planea hacer paracaidismo pronto, algo que nunca hubiera soñado hacer antes. “Mi calidad de vida es mucho mejor ahora”, dice.
Junior, que ahora tiene 30 años, es uno de las docenas de pacientes con anemia falciforme en los EE. UU. y Europa que han recibido terapias génicas en ensayos clínicos, algunos dirigidos por universidades, otros por compañías de biotecnología. Dos de estas terapias, una de Bluebird Bio y la otra de Crispr Therapeutics y Vertex Pharmaceuticals, son las que están más cerca de llegar al mercado. Las compañías ahora están buscando la aprobación regulatoria en los EE. UU. y Europa. Si tiene éxito, pronto más pacientes podrían beneficiarse de estas terapias, aunque el acceso y la asequibilidad podrían limitar quién las recibe.
“Soy optimista de que esto cambiará las reglas del juego para estos pacientes”, dice Cheryl Mensah, hematóloga de Weill Cornell Medicine y New York-Presbyterian Hospital, que trata a adultos con enfermedad de células falciformes. “Si más pacientes se someten a terapias curativas, especialmente a edades más jóvenes, habrá menos adultos con dolor crónico y fatiga”.
Anemia drepanocítica Afecta a alrededor de 100.000 personas en los EE. UU. y a millones en todo el mundo. La gran mayoría son de ascendencia africana, pero la enfermedad también afecta a personas hispanas de América Central y del Sur y de ascendencia del Medio Oriente, Asia, India y el Mediterráneo.