Cuando nació Matteo en mayo de 2018, los médicos dijeron que todo estaba bien con el niño. Incluso cuando numerosas infecciones lo llevaron al hospital en su primer año de vida, se les dijo a los padres que no se preocuparan. E incluso cuando el niño solo comenzó a caminar a la edad de 28 meses, se dijo: «Simplemente lo hará más tarde». Pero David y Caroline C. saben desde hace mucho tiempo que algo anda mal con su hijo. ¿Pero que?
Solo dos casos registrados de enfermedad en Austria
Comenzó un desafío para innumerables médicos. En agosto de 2021, tres años y medio después del nacimiento de Matteo, recibieron el impactante diagnóstico en el Instituto de Genética de MedUni Viena. El niño de cuatro años es uno de los dos únicos niños en Austria que padecen el raro defecto genético MECP2. En todo el mundo se han registrado 215 casos de la enfermedad, similar al síndrome de Rett pero que afecta principalmente a niños.
Matteo puede hablar palabras y caminar. Pero, ¿sigue siendo así?
“Una proteína en el cerebro que controla otras proteínas ocurre dos veces en Matteo. Lo que afecta tanto su desarrollo mental como físico», dice su madre Caroline al encontrarse con la «Krone» en un parque vienés. «Él no entiende ni siente todo, solo puede hablar unas pocas palabras», dice ella.
“Pero lo más aterrador es el pronóstico de nuestro hijo. Porque el 50 por ciento de los afectados tienen ataques epilépticos cuando están en la escuela primaria y luego recuperan gradualmente las habilidades que han adquirido”, explica el químico de París. Solo la mitad de los afectados viven para ver su 25 cumpleaños.
La familia se quedó sola con el diagnóstico
«No queremos imaginar eso en absoluto», dice el padre de Matteo, quien también tiene un puesto gerencial como químico en Viena. Lo que preocupa al hombre de 40 años es cómo las familias se enfrentan a diagnósticos tan malos: «Como científicos, entendemos hasta cierto punto lo que nos dicen los médicos. Pero, ¿cómo se deben sentir los demás cuando todos los términos técnicos complicados se derraman sobre ellos sin traducir?
Proyecto de investigación sobre MECP2
¿Le gustaría saber más sobre Matteo o apoyar la investigación de su rara enfermedad genética? Póngase en contacto con sus padres a través de:
- Cuenta de Instagram de Matteo: matteo_mds
- Correo electrónico: [email protected]
Los padres están comprometidos con las mejoras del sistema
Los padres, que ahora están bien conectados a nivel internacional, luchan por mejorar el sistema. No solo por su hijo, sino por todas las familias afectadas: “Los padres necesitan un mejor apoyo, como apoyo psicológico. Pero también ayuda con rehabilitación, guarderías y mucho más”.
Matteo consiguió una de las raras plazas de guardería para niños con discapacidades graves en Viena y asiste a la escuela Karl Schubert en Liesing. “Hay 40 niños en lista de espera. También hay una necesidad urgente de actuar aquí”, la pareja también se compromete a garantizar que los padres de niños con discapacidades no tengan que renunciar a sus trabajos debido a la falta de lugares para el cuidado de los niños. Y así quedó atrapado en una espiral de pobreza.
Conexión muy notable con la hermana de seis años.
¡Es admirable cómo la familia C. domina sus vidas! Y encuentra la mejor expresión en los ojos felices de su hijo. Cuando se encuentra con la «corona», sigue sonriendo y señalando su juguete y gritando «barco». La conexión con su hermana Nyssa de seis años también es notable. Mama Caroline sonríe cuando habla de los dos: «Nyssa es increíblemente cariñosa con Matteo y se preocupa por él. Tenemos la impresión de que a veces ella entiende lo que él necesita mejor que nosotros”.
por debajoApoyo a las actividades con los niños de la escuela de Matteo:
Asociación Escuela Karl Schubert
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BIC: BKAUATWW