El 85% de las enfermedades raras no cuentan con tratamientos que permitan curar a los pacientes. Para intentar remediar esto y garantizar un mejor acceso a la atención y al diagnóstico, la federación Eurordis organiza la 16ª edición del Día Internacional de las Enfermedades Raras el 29 de febrero.
Además de los investigadores, ciertos pacientes y familiares de pacientes luchan todos los días para avanzar en la investigación médica. Este es por ejemplo el caso de Karen, Sabrina y Claude, quienes aceptaron compartir su historia en el podcast. «A los ojos de Olivier» producido por Estudio Europa 1.
Cambia de carrera para salvar a tu hija
La hija de Karen Aiach tenía sólo seis meses cuando los médicos descubrieron que tenía la enfermedad de Sanfilippo. Una rara enfermedad genética, que destruye progresivamente las neuronas, provocando así una regresión de todas las habilidades adquiridas: “Allí, el mundo se está derrumbando”, recuerda la madre en este episodio del podcast «A los ojos de Olivier». Según los profesionales de la salud, la esperanza de vida del niño es de sólo unos pocos años. : “Nos dijeron que no había ningún tratamiento, ninguna investigación sobre el tema”, lamenta. Para remediar esto, los padres del pequeño Ornella decidieron abandonar su carrera profesional para lanzarse a la creación de un laboratorio de investigación. Pero la investigación es larga y costosa. Cuanto más pasa el tiempo, más se deteriora el estado de la niña: «Estaba fuera de control, ya no teníamos vida», confiesa Karen. Pero cinco años después, gracias a la determinación de sus padres, finalmente fue posible el primer ensayo clínico del mundo y se llevó a cabo en el cerebro de la pequeña. “Fue una especie de renacimiento”, recuerda la madre. Aunque Ornella murió la víspera de cumplir quince años, este avance médico avanzó posteriormente en la investigación de esta enfermedad. Hoy, la joven madre es pionera en la industria de la neurociencia.
Una determinación que cura
Por su parte, Claude también intenta hacer avanzar la ciencia. Gracias a la experiencia de su enfermedad, este ex deportista comparte ahora su experiencia con futuros cuidadores: “Decidí mejorar”, testifica. Claude sufre el síndrome de Guillain Barré, una enfermedad autoinmune muy rara que destruye las neuronas y puede ser mortal. Generalmente ocurre repentinamente, después de una infección viral común y corriente, y causa parálisis tanto de las extremidades como de la cara: “Me sentí como si lo desollaran vivo, como si tuviera quemaduras graves”, testifica este ex deportista. Luego, los médicos lo condenaron a no volver a caminar nunca más. Entonces comienza una larga lucha para Claude: el hombre con una mente de acero no quiere retroceder ante nada. Después de meses de lucha contra la enfermedad, aparecieron enormes avances contra todas las expectativas: “Mi dedo meñique empezó a levantarse”, confiesa. Hoy, el hombre que fue condenado a cuadriplejia logra caminar con la ayuda de un simple bastón: “Empieza otra vida”, testimonia lleno de optimismo.
La lucha de una pareja por su hijo…
La pequeña Louna sufre una rara enfermedad genética llamada angioedema neurótico, al igual que su madre, Sabrina. Una patología que provoca inflamación de los tejidos que pueden llegar al tracto respiratorio. Cuando la niña sufrió su primera convulsión, apenas tres meses después de su nacimiento, desarrolló un importante hematoma en la cara: “Está completamente desfigurada”, confiesa su madre. Pero el personal de enfermería, que en ese momento desconocía la enfermedad, sospechaba de un episodio de malos tratos: «Nos dijeron: ‘Esos son golpes'». No se realizan análisis de sangre al bebé y muy rápidamente se les quita la custodia a los padres. Una pesadilla que durará tres años y medio. La pareja decide entonces violar la ley y llevar a su hija a exámenes médicos. Se hace el diagnóstico: Louna sufre un angioedema neurótico “de la forma más grave”. La pareja fue así víctima de un terrible error médico y jurídico. “Estas personas nos quitaron lo que más queríamos”, se lamenta Sabrina.