La comparación de esos genomas con los de personas sin esquizofrenia ha permitido a los investigadores descubrir múltiples genes que tienen un impacto profundo en el riesgo de desarrollarla de una persona. Al poder secuenciar más genomas de manera más rápida y económica, Gabriel dice que podrán encontrar genes adicionales que tengan un efecto más sutil en la condición. “Una vez que tienes datos más grandes, la señal se vuelve más clara”, dice ella.
“Este es el tipo de cosa que sacude todo en lo que estás trabajando”, concuerda Jeremy Schmutz, investigador de la facultad en el Instituto de Biotecnología HudsonAlpha, de nueva tecnología de secuenciación. «Esta reducción en el costo de la secuenciación le permite ampliar y hacer más de esos grandes estudios de investigación». Para Schmutz, que estudia plantas, la secuenciación más barata le permitirá generar más genomas de referencia para estudiar mejor cómo la genética influye en las características físicas o el fenotipo de una planta. Grandes estudios genómicos pueden ayudar a mejorar la agricultura al acelerar la reproducción de ciertos cultivos deseables, dice.
Los secuenciadores de Illumina utilizan un método llamado «secuenciación por síntesis» para descifrar el ADN. Este proceso primero requiere que las hebras de ADN, que generalmente tienen forma de doble hélice, se dividan en hebras simples. Luego, el ADN se divide en fragmentos cortos que se distribuyen en una celda de flujo, una superficie de vidrio del tamaño de un teléfono inteligente. Cuando se carga una celda de flujo en el secuenciador, la máquina adjunta etiquetas fluorescentes codificadas por colores a cada base: A, C, G y T. Por ejemplo, el azul podría corresponder a la letra A. Cada uno de los fragmentos de ADN se copia uno a uno. base a la vez, y gradualmente se forma o sintetiza una hebra correspondiente de ADN. Un láser escanea las bases una por una mientras una cámara graba el código de color de cada letra. El proceso se repite hasta que se secuencia cada fragmento.
Para sus máquinas más recientes, Illumina inventó celdas de flujo más densas para aumentar el rendimiento de los datos y nuevos reactivos químicos, que permiten lecturas más rápidas de las bases. “Las moléculas en esa química de secuenciación son mucho más fuertes. Pueden resistir el calor, pueden resistir el agua y, como son mucho más resistentes, podemos someterlos a más potencia láser y escanearlos más rápido. Ese es el corazón del motor que nos permite obtener muchos más datos más rápido y a menor costo”, dice Alex Aravanis, director de tecnología de Illumina.
Dicho esto, si bien el costo por genoma está disminuyendo, por ahora, el costo inicial de una máquina en sí es elevado. El nuevo sistema de Illumina costará alrededor de $ 1 millón, casi lo mismo que sus máquinas existentes. El alto precio es una razón clave por la que aún no son comunes en laboratorios y hospitales más pequeños, o en regiones rurales.
Otra es que también requieren expertos para operar las máquinas y procesar los datos. Pero los secuenciadores de Illumina están completamente automatizados y generan un informe que compara cada muestra con un genoma de referencia. Aravanis dice que esta automatización podría democratizar la secuenciación, de modo que las instalaciones sin grandes equipos de científicos e ingenieros puedan hacer funcionar las máquinas con pocos recursos. El sistema también almacena los datos en una computadora interna, mientras que con los modelos anteriores, esos datos debían almacenarse en otro lugar.