Un equipo de médicos en los EE. UU. y Canadá está informando una primicia médica. Pudieron comenzar a tratar la condición genética rara y a menudo mortal de una niña mientras aún era un feto en el útero, la misma condición que se cobró la vida de sus hermanos. Ahora que tiene 16 meses, la niña, llamada Ayla, parece estar desarrollándose como se esperaba, aunque seguirá necesitando un tratamiento continuo.
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La condición se conoce como enfermedad de pompe. Es causado por mutaciones en un gen que es responsable de producir la enzima alfa-glucosidasa ácida o GAA. GAA se utiliza en los lisosomas de nuestras células para descomponer el glucógeno almacenado en glucosa, que es la principal fuente de combustible para el cuerpo. Pero las personas con Pompe producen mucho menos GAA de lo normal, lo que finalmente hace que sus células se sobrellenen de glucógeno. Esta acumulación provoca todo tipo de problemas de salud, pero daña especialmente el corazón y los músculos esqueléticos. El inicio temprano o Pompe infantil ocurre cuando estas mutaciones hacen que las personas produzcan poca o ninguna GAA, lo que rápidamente lleva a síntomas como agrandamiento del corazón. Sin tratamiento, la mayoría de los niños que nacen con esta forma mueren dentro de un año por problemas cardíacos o respiratorios. Pompe es raro y afecta aproximadamente a uno de cada 40,000 nacimientos.
Desde mediados de la década de 2000, ha habido un tratamiento estándar para Pompe: un análogo de reemplazo de GAA que se administra mediante infusión intravenosa. Sin embargo, incluso cuando la terapia de reemplazo de enzimas (ERT, por sus siglas en inglés) se administra de inmediato a los recién nacidos afectados, no puede revertir el daño orgánico permanente que ya puede haber ocurrido. Los niños también suelen desarrollar una fuerte reacción inmunitaria al tratamiento, lo que lo hace menos eficaz. Como resultado, muchos de estos niños aún crecen con problemas motores y/o de desarrollo.
Pero los investigadores de la Universidad de California en San Francisco y otros lugares han comenzado a realizar un pequeño ensayo clínico de Fase I para probar si es posible mejorar los resultados de estos pacientes mediante la administración de ERT incluso antes, mientras el bebé aún se está desarrollando en el útero.
“La justificación para administrar ERT antes del nacimiento es prevenir la aparición de daños en los órganos, para que la enzima llegue al [central nervous system] antes del cierre de la barrera hematoencefálica y para evitar una respuesta inmunitaria a la proteína faltante”, dijo a Gizmodo en un correo electrónico la autora principal del estudio, Tippi MacKenzie, investigadora de la UCSF y desarrolladora del protocolo del equipo.
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El nuevo periódico del equipo, publicado en el New England Journal of Medicine, detalla el éxito inicial visto hasta ahora con su primera paciente, Ayla.
Aunque el ensayo está siendo dirigido por científicos de la UCSF, colaboraron con médicos del Children’s Hospital of Eastern Ontario (CHEO) en Canadá, donde se reclutó a la familia de Ayla, y con expertos de Pompe en la Facultad de Medicina de la Universidad de Duke, donde se realizó el tratamiento enzimático. creado.
La madre de Ayla tuvo tres embarazos anteriores, todos los cuales desarrollaron Pompe. Incluso con tratamiento, dos de sus hijos fallecieron antes de los tres años, mientras que la familia decidió interrumpir el otro embarazo al confirmar el diagnóstico. Cuando se inscribió y comenzó el tratamiento, la madre tenía 24 semanas de embarazo de Ayla.
Normalmente, la familia habría viajado a la UCSF para el juicio, pero las restricciones relacionadas con la pandemia en ese momento lo hicieron poco práctico. En cambio, los investigadores y los médicos trabajaron juntos para permitir que Ayla lo recibiera en CHEO. Existen tratamientos que ya se administran a través del útero, como las transfusiones de sangre, por lo que se utilizó el mismo procedimiento estándar para la terapia de Ayla. Cada dos semanas durante 10 semanas, se le administró ERT a través de la vena umbilical. Y unas tres semanas después de la última sesión, nació.
Tal como se esperaba, el corazón de la recién nacida Ayla parecía tener un tamaño saludable al momento del parto. Y a los 16 meses de edad, su corazón y su función motora parecen normales y está alcanzando todos los hitos del desarrollo a tiempo. También hay evidencia de que su cuerpo es más tolerante a la terapia de lo que normalmente sería, en comparación con la forma en que respondieron sus hermanos. Con el tiempo, ha requerido menos medicamentos para prevenir complicaciones relacionadas con el sistema inmunitario.
“Cuando teníamos a Ayla, no sabíamos si podría caminar”, dijo Zahid Bashir, el padre de Ayla, en un comunicado proporcionado a Gizmodo por UCSF. “No sabíamos si ella sería capaz de hablar. No sabíamos si sería capaz de comer. No sabíamos si sería capaz de reírse. Entonces, a medida que alcanza cada uno de estos hitos, seguimos asombrados por su progreso. Entonces, sí, es bastante algo, que creo que a veces podemos dar por sentado, pero la mayoría de las veces somos muy conscientes de que ella es un milagro”.
Pompe no es la única enfermedad genética que los investigadores esperan tratar usando ERT en el útero; su ensayo está aprobado para ocho de estas condiciones lisosomales. Otros dos pacientes con diferentes enfermedades se han inscrito en el ensayo desde Ayla, y ambos completaron recientemente su terapia prenatal. Estos niños han evitado complicaciones como el parto prematuro, pero aún es demasiado pronto para conocer sus otros resultados, según MacKenzie. El ensayo finalmente inscribirá a 10 pacientes y es probable que tarde varios años en completarse.
Futuro terapia de genes Es posible que algún día los tratamientos para Pompe puedan reparar o reemplazar la mutación subyacente que la causa. Sin embargo, por ahora, Ayla y otros pacientes como ella tienen que seguir tomando ERT regularmente para evitar los peores efectos de la enfermedad. Pero si la investigación del equipo sigue siendo prometedora, entonces las historias de milagros como la de ella podrían volverse más comunes.
“Esperamos que este ensayo allane el camino para un uso más generalizado de la ERT prenatal en pacientes afectados, si continuamos viendo que es seguro y mejora los resultados en otras enfermedades”, dijo MacKenzie.