Una niña de dos años con un trastorno grave del desarrollo se encuentra entre las 5500 personas que ahora conocen la causa genética de su afección, gracias a un importante estudio del Reino Unido.
Sofia Brogden fue reclutada para el estudio Descifrado de trastornos del desarrollo (DDD) y recibió un diagnóstico cuando tenía solo un mes de edad, cuando aún estaba en cuidado neonatal.
Le diagnosticaron el síndrome de Turnpenny-Fry, una condición genética rara que causa dificultades de aprendizaje, problemas de crecimiento y rasgos faciales distintivos que incluyen una frente grande y cabello escaso.
Otros problemas comunes incluyen problemas de alimentación, estreñimiento severo, así como problemas en el cerebro, el corazón y los huesos.
El síndrome de Turnpenny-Fry es causado por mutaciones en el gen PCGF2.
Sofia, que vive con sus padres Dasha y Carl en Oxfordshire, nació cinco semanas antes de tiempo y pasó casi tres meses en la unidad de cuidados neonatales del Hospital John Radcliffe en Oxford.
La Sra. Brogden, de 34 años, dijo que tener un diagnóstico temprano la ayudó a comprender qué esperar.
Ella dijo: “Nos dieron un folleto basado en las experiencias de otras familias y, a través de eso, sabíamos que necesitaría fisioterapia y terapia ocupacional.
“Nos enteramos de que Sofía puede tener problemas cardíacos y un escáner cardíaco reveló que necesitaba cirugía.
“Tuvo una operación de corazón a los dos meses de edad, y después de eso, realmente comenzó a tener un buen progreso, y pudimos llevarla a casa desde el hospital”.
Más de 13 500 familias en el Reino Unido e Irlanda fueron reclutadas para el estudio DDD, que hasta ahora ha descubierto alrededor de 60 nuevos trastornos.
Todas las familias tenían hijos con un trastorno grave del desarrollo, que no fue diagnosticado a pesar de las pruebas previas a través de su servicio nacional de salud.
Los genomas, el conjunto completo de material genético, de los niños y sus padres fueron secuenciados por el Instituto Wellcome Sanger.
Hasta ahora, los investigadores han podido proporcionar diagnósticos genéticos para alrededor de 5500 niños, pero la búsqueda aún continúa.
Los hallazgos, publicados en el New England Journal of Medicine, mostraron que alrededor de las tres cuartas partes de las condiciones fueron causadas por mutaciones espontáneas que no se heredaron de ninguno de los padres.
La autora principal, Caroline Wright, profesora de Medicina Genómica en la Universidad de Exeter, dijo: “Encontramos miles de diagnósticos en más de 800 afecciones conocidas, y el estudio en sí también descubrió alrededor de 60 nuevas afecciones.
“Estas incluían condiciones causadas por cambios raros en genes como ADNP, POGZ, DDX3X, PURA y muchos otros”.
El profesor Wright agregó: “Obtener el diagnóstico correcto es absolutamente crítico para las familias con enfermedades raras, que colectivamente afectan a alrededor de 1 de cada 17 personas.
“La mayoría de estas condiciones son genéticas y se pueden diagnosticar utilizando la misma tecnología de secuenciación genómica.
“Las familias de nuestro estudio estaban desesperadas por obtener respuestas, lo que puede marcar una gran diferencia en el manejo clínico y la calidad de vida.
“Trabajamos con cientos de médicos y científicos, así como con miles de pacientes para tratar de encontrar esas respuestas.
“Al compartir nuestros hallazgos, muchas más familias en el futuro deberían obtener respuestas más rápido”.
Jessica Fisher recibió un diagnóstico del raro trastorno genético de su hijo Mungo cuando tenía 18 años.
Al igual que Sofia, Mungo también tiene el síndrome de Turnpenny-Fry, que fue descubierto en 2015.
La Sra. Fisher, de 59 años, de St Austell en Cornualles, había pasado por años de incertidumbre, sin saber cómo se desarrollaría el desarrollo de su hijo.
Después del diagnóstico de Mungo, encontró consuelo al estar conectada con otra familia y formar un grupo de apoyo en Facebook.
Ella dijo: “Cuando vi por primera vez una foto que me enviaron por correo electrónico del hijo de la otra familia, fue muy emotivo.
“Siempre habíamos buscado niños que pudieran parecerse a Mungo, y aquí había un niño en Australia que podría haber sido su hermano.
“Durante unos meses éramos solo nosotros dos familias, pero luego comenzó a crecer lentamente.
“Ahora tenemos familias de países que incluyen Estados Unidos, Brasil, Croacia, Indonesia… es devastador saber que su hijo tiene un trastorno genético raro, pero recibir el diagnóstico ha sido clave para unirnos”.
La Sra. Brogden, quien también forma parte de este grupo de apoyo, dijo: “También estamos increíblemente agradecidos de ser parte de esta comunidad.
“Muy pocas personas están viviendo esta experiencia, y parece que Jessica y Mungo son como una familia para nosotros.
“Es invaluable y solo ha sido posible porque participaron en el estudio y obtuvieron un diagnóstico, que ahora está ayudando a otros a llegar mucho más rápido”.
Una colaboración entre el NHS y el Instituto Wellcome Sanger, la investigación fue financiada por Wellcome y el Departamento de Salud y Atención Social, y apoyada por el Instituto Nacional de Investigación en Salud y Atención.
El ministro de Salud, Will Quince, dijo: “Estamos creando el sistema de salud genómico más avanzado del mundo y este estudio es otro paso adelante para revolucionar la atención de los pacientes del NHS.
«El uso de métodos de alta tecnología de vanguardia como este ofrece el potencial para comprender mejor y diagnosticar con mayor precisión las condiciones genéticas raras para que los niños puedan acceder al tratamiento más rápido y potencialmente limitar el impacto de la enfermedad en su vida».