Los científicos están comenzando a descifrar el misterio detrás de la vida sin dolor de una mujer. En una nueva investigación, un equipo del Reino Unido se sumergió profundamente en la composición genética de Jo Cameron, una mujer en Escocia con una rara mutación que la deja prácticamente incapaz de experimentar dolor físico y emocional. Entre otras cosas, el equipo descubrió que su mutación parece activar y desactivar una variedad de otros genes, incluidos los relacionados con la cicatrización de heridas y el estado de ánimo.
Investigadores del University College de Londres detallado La historia de Cameron en 2019, aunque comenzaron a estudiarla por primera vez en 2013. A la edad de 66 años, la mujer se había sometido a una cirugía de la mano, pero notablemente no necesitó anestesia posoperatoria después. Un año antes, le diagnosticaron una grave degeneración articular en la cadera, pero como resultado no tuvo el dolor esperado. A lo largo de su vida, según los informes, también sintió poca ansiedad o miedo y pareció curarse especialmente rápido de los cortes y moretones.
Cuando los investigadores de UCL la estudiaron extensamente, descubrieron dos mutaciones genéticas que parecían explicar su resiliencia, ambas conectadas a una enzima relacionada con el dolor conocida como ácido graso amida hidrolasa, o FAAH. Uno era una supresión en un pseudogen (una región de ADN que se parece a un gen pero no codifica una proteína) que el equipo llamaría FAAH-OUT; el otro estaba en un gen cercano al que realmente regula FAAH.
Otros estudios han encontrado que FAAH juega un papel importante en el control de nuestra sensación de dolor al descomponer un neurotransmisor que se une a nuestros receptores de cannabinoides. Los estudios de ratones criados sin el gen FAAH han demostrado que experimentan menos dolor, por ejemplo. Pero la condición única de la mujer, y las mutaciones que la causaron, indicaron que hay otras formas en que nuestra genética puede influir en la sensibilidad al dolor.
Ahora, en un estudio publicado El martes en la revista Brain, el mismo equipo de UCL está más cerca de comprender los mecanismos subyacentes detrás de los poderes mutantes de la mujer.
Los investigadores utilizaron una variedad de métodos, incluida la tecnología de edición de genes CRISPR, para estudiar los efectos de las mutaciones de la mujer en la biología humana. Como era de esperar, encontraron evidencia de que FAAH-OUT regula la expresión de la propia FAAH. Su mutación FAAH-OUT parece reducir directamente los niveles de la enzima, por ejemplo. Pero también encontraron que la mutación parece desactivar y activar cientos de otros genes. Algunos de estos genes influyen en la rapidez con que nos curamos de las heridas, mientras que otros afectan nuestro estado de ánimo o los niveles de opioides naturales del cuerpo. Los hallazgos también son los últimos en mostrar que el llamado ADN basura tiene mucha importancia.
“El gen FAAH-OUT es solo un pequeño rincón de un vasto continente, que este estudio ha comenzado a mapear. Además de la base molecular para la ausencia de dolor, estas exploraciones han identificado vías moleculares que afectan la cicatrización de heridas y el estado de ánimo, todas influenciadas por la mutación FAAH-OUT”, dijo el autor principal del estudio e investigador de la UCL, Andrei Okorokov, en un comunicado. declaración de: la Universidad.
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Como cualquier descubrimiento novedoso, estos hallazgos deberán ser validados por otros. E incluso una vida sin dolor no viene sin luchas. Las personas con estas condiciones deben tener especial cuidado para evitar ignorar o pasar por alto lesiones graves, por ejemplo. Pero las lecciones aprendidas de la genética de Cameron muy bien podrían dar sus frutos en el futuro. A pesar de algunas promesas iniciales, los tratamientos para el dolor basados en afectar directamente a la FAAH no han dado resultado. Pero esta investigación sugiere que hay otras vías para probar, y el equipo de UCL ya está planeando hacerlo.
“Como científicos, es nuestro deber explorar y creo que estos hallazgos tendrán implicaciones importantes para áreas de investigación como la curación de heridas, la depresión y más”, dijo Okorokov.