Desde hace diez años, se han multiplicado los llamamientos de asociaciones de pacientes, médicos e investigadores a favor del cribado neonatal sistemático de la enfermedad de células falciformes. Por fin han sido escuchados. En un dictamen emitido el martes 15 de noviembre, la Alta Autoridad Sanitaria (HAS) recomienda generalizarlo a todos los recién nacidos al igual que otras cinco enfermedades entre las que destacan, en particular, la fibrosis quística o el hipotiroidismo congénito.
Este trastorno hereditario de la sangre afecta a la hemoglobina provocando la deformación de los glóbulos rojos que pierden su forma redondeada y adoptan la apariencia de una guadaña (de ahí el otro nombre de esta afección: anemia de células falciformes) y provoca una oclusión de los vasos jóvenes. La enfermedad, que es transmitida por ambos padres portadores del gen pero no enfermos, se manifiesta, entre otras cosas, por anemia crónica que requiere transfusiones de sangre, crisis óseas dolorosas que provocan una fractura. Otro impedimento: un mayor riesgo de infecciones. «La enfermedad de células falciformes es la principal causa de accidente cerebrovascular en niños y adultos jóvenes»señala el HAS en su dictamen.
Prácticamente desconocida para el público en general, la enfermedad de células falciformes es, sin embargo, la enfermedad genética más común detectada en los recién nacidos y la única que continúa aumentando debido a la mezcla de la población. Hay entre 20.000 y 30.000 personas con enfermedad de células falciformes en Francia. Pero debido a que se considera que es una afección que afecta principalmente a personas del África subsahariana, las Indias Occidentales, América del Norte, India, la región del Mediterráneo o incluso el Medio Oriente, Francia decidió restringir las pruebas de detección en recién nacidos. desde 1984 a los departamentos y regiones de ultramar. Desde 1995 existe un targeting étnico (poblaciones caribeñas, africanas y mediterráneas), denunciado por pacientes y médicos como una forma de discriminación.
Una incidencia creciente
A pesar de las llamadas periódicas de este último, la HAS concluyó en 2014 que no había datos que justificaran la generalización de la detección a todos los recién nacidos y recomendó la continuación de la detección dirigida. “Hoy tenemos mucha retrospectiva de la enfermedad y nuevos datos epidemiológicos, que es lo que nos llevó a cambiar de opinión”, explica Andréa Lasserre, del departamento de evaluación de salud pública y evaluación de vacunas de HAS. Empezando por la tasa de incidencia. Según el Centro Nacional de Coordinación de Detección Neonatal, en 2020 nacieron 557 niños con drepanocitosis mayor (en comparación con 412 en 2010), una incidencia de 1 en 1323 nacimientos (en comparación con 1 en 2071) y 1 en 610 en la población examinada. . A modo de comparación, durante el mismo año, 122 bebés se vieron afectados por la fibrosis quística, una incidencia de 1 en 6064.
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