El Nobel de Medicina va para el hombre que nos trajo el genoma del neandertal


El Premio Nobel de Fisiología o Medicina fue otorgado a un solo destinatario el lunes: Svante Pääbo del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva. El trabajo de Pääbo resultará familiar para los lectores habituales de estas páginas, ya que fue la fuerza impulsora detrás de la finalización de los genomas de Neanderthal y Denisovan, y nos ha ayudado a comprender cómo estos linajes contribuyeron a los genomas de los humanos modernos. Esto tiene más que decirnos sobre fisiología y medicina de lo que podría sugerir una mirada casual.

Es probable que el papel central de Pääbo en esta historia y su intenso enfoque en este tema permitan una aceptación generalizada de su estatus de único receptor, a pesar de la larga historia de controversia de los Nobel sobre quién es reconocido. Pero Pääbo también se benefició de tener la suerte de estar en el lugar correcto en el momento correcto, cuando una revolución en la tecnología de secuenciación de ADN proporcionó las capacidades que sus ideas tanto necesitaban.

Conocí brevemente a Pääbo en la década de 1990 cuando ambos trabajábamos en Berkeley. Ya estaba interesado en el ADN antiguo y trabajaba en uno de los mejores laboratorios para ese tipo de cosas, dirigido por el difunto alan wilson. La PCR se había comercializado menos de una década antes, y el laboratorio de Wilson estaba empujando los límites de la técnica como una forma de obtener ADN muy antiguo que era un componente raro de una muestra que podría haber estado en el medio ambiente durante siglos o más: fragmentos de Las cáscaras de huevo de las extintas aves moa aparecían regularmente en el laboratorio en ese momento.

Pero esta era la era anterior al genoma, y ​​obtener secuencias de ese ADN fue un asunto de una semana que implicó configurar geles de polímero delgados del tamaño de un escritorio pequeño y exposiciones de películas de rayos X de días de duración, seguidas de una interpretación tediosa. de la película a ojo. La gente había hecho los cálculos y había reconocido que necesitaríamos una tecnología de secuenciación de ADN completamente nueva para completar genomas grandes; discutieron sobre lo que podría funcionar.

Pääbo y sus colaboradores no podrían haber hecho lo que finalmente lograron si no fuera por el trabajo de innumerables personas que desarrollaron nuevas generaciones de máquinas de secuenciación de ADN. Y no habría sabido qué secuencias buscar si no fuera por la finalización del genoma humano. Eso no quiere decir que él y sus colaboradores no lograron grandes avances en métodos que extraen específicamente secuencias antiguas de ADN humano. Pero también hubo suerte involucrada en estar interesado en un problema donde algunos de los obstáculos técnicos que impedían el progreso estaban a punto de ser superados por razones no relacionadas.

La lista de logros de Pääbo es extensa. Su trabajo fue fundamental para construir nuestra primera imagen de los neandertales como población, proporcionando una idea de cuántos existieron, a dónde migraron y qué poblaciones se cruzaron. Eventualmente siguió eso con el genoma nuclear completo de los neandertales, mostrando las muchas formas en que diferían de nosotros, y que esas diferencias no fueron suficientes para evitar que nuestros antepasados ​​​​se cruzaran.



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